talasemi

(bkz: akdeniz anemisi)
Kendini talasemi olarak nitelendirenlerin büyük çoğunluğunun aslında hasta değil, taşıyıcı olduğu doğuştan gelen bir genetik bozukluk. Taşıyıcısı olanlarda kan düşüklüğü çok görülmektedir ve türkiyede birkaç milyon taşıyıcısı mevcuttur. Hasta çocuk ise hem anne hem babanın taşıyıcı olması sonucu dünyaya gelir ve ömür boyu hasta ve düzenli takip/bakıma muhtaç yaşayacak, ilk aylarından itibaren düzenli kan nakline ihtiyaç duyacak ve kalp ve karaciğer gibi organları bozduğu için muhtemelen kısa bir ömrü olacaktır. Haliyle Çocuk yapmadan önce çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olup olmadığı açıklığa kavuşturulmalıdır.

kalıtsal yolla geçiş gösteren ve ileri derecede kansızlığa sebep olan bir hastalıktır. hastaların büyük bir kısmında kansızlık o kadar ileri seviyededir ki düzenli şekilde kan nakli yapılması gereklidir.

Evlenecek çiftlerin testini yaptırdığı rahatsızlık.

bugün taşıyıcısı olduğunu öğrendiğim hastalık...

kalıtımsal olarak geçen bir tür kansızlık hastalığıdır. Anemi oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluktur.hemoglobin seviyesinin az olması değildir.akdeniz ırklarında görülen,anne babasından gelen beta talasemi geniyle taşıyıcı bir hastalıktır.
hastalık minör ve major olarak ikiye ayrılır.

minörde tek bulgu kansızlıktır ve tasşıyıcı olarak daha hafif seyreder.en büyük yakınma halsizlik ve üşümedir.çoğu zaman belirtileri bilindik kansızlıkla karıştırılsa da tahlillerde serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisinde ise demir azalmıştır. ayrıca tahlillerde bakılan doymamış demir bağlama kapasitesinde görülür ki Basit demir eksikliği anemisinde, serum demiri düşük, transferrin yüksektir ve buna bağlı olarak yüzde transferrin doyurulması çok düşüktür. Diğer yandan, kronik hastalık anemisinde, vücut demiri serumun dışında tutmakta ama aynı zamanda daha düşük miktarda transferrin üretmektedir (muhtemelen metabolizmaları için demire ihtiyaç duyan patojenlerden demiri uzak tutmak için vücudun verdiği yanıtın bir parçası olarak). Bu durumda serum demir miktarı düşüktür ancak TDBK (yani transferrin) de düşüktür. Bu nedenle yüzde transferrin doyurulması normal değerdedir.bu yüzden iki tür karıştırılsa da detaylı tahlillerle anlaşılır.

majorde ise,alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısı bozuk olduğu için hastalık tedavi edilemez.

çukurova taraflarında sıklıkla görüldüğünden evlilik öncesi yapılan zorunlu testlerdendir.

hastası olanlarda ya da taşıyıcı olanlara derin travmalara yol açabilir.

konuyla ilgili kurgu hikayem aşağıdaki linktedir.

(bkz: the barz/#18822811)

değişken sıklıklarla gelen ataklarda ilaçla tedavi olabilen fakat vücudu yorduğu için ilerleyen zamanlarda ciddi problemler çıkarması muhtemel hastalıktır.

taşıyıcısı olduğum hastalıktır.bilgi sahibi olmak isteyenler için anlatmak isterim:
bu hastalığın taşıyıcıları, taşıyıcı olan bir başka kişiyle evlenmemelidir çünkü talasemi hastası olan çocukların dünyaya gelme olasılığı çok yüksektir.tıpta ne gibi çözümleri var bilmiyorum ama eğer taşıyıcıysanız aşık olmadan önce sormanız gerek taşıyıcı mısın diye..evet üzücü bi durum.hastalığın benim üzerimde herhangi bir etkisi de yok.sadece kan değerim düşük oluyor genelde biraz da halsizlik.ama öküz gibiyim maşallah.*ayrıca annem abim kız kardeşim de taşıyıcı.tabi babam değil...

talasemi majör, minor ve intermedia şeklinde üçe ayrılan anemi türüdür.

GLOBiN ÜRETiMiNi KONTROL EDEN GENLERDE MUTASYON YA DA DELESYON MEYDANA GELmesi.

hastaları genellikle kalp yetmezliği nedeniyle hayatını kaybeder. bunun iki sebebi vardır;

1- tedavi edilmediği için anemiye bağlı kalp yetmezliği,

2- kan transfüzyonu ve artan intestinal demir emilimine bağlı vücutta demir birikimine bağlı kalp yetmezliği.

ikinci sırada yatan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır.

hemoglobin değerlerinin en alt seviyelerde çıkmasıyla en belirgin belirtidir. çocukluktan teşhis konması taşıyıcı ise bile önemlidir. normal devlet hastanelerinde anlaşılmaz ztn fakültelere sevk edilir. yıllarca ilaçlar kullanırsınız en sonunda sabahları dut pekmezi, dalak fln yemeye başlarsınız. balık yağları da cabası. ama bunların hiçbiri hemoglobin seviyesini 10 dan yukarı çıkarmaya yetmez, kışın donan el ve ayaklarınız ve kendiniz dezavantajıdır. bir de evlenirken taşıyıcılık var mı diye bakacaksın.

özellikle akdeniz anemisi taşıyıcılarının karşılaştıkları bir durum da yanlış teşhis konulup yanlış tedaviye yönlendirilmeleridir. çünkü taşıyıcılarda görülen belirtiler akdeniz anemisi hastalarının belirtilerine göre çok daha masum kalmakta ve normal bir anemi görüntüsü çizmektedir. eğer düşük kan değerlerine sahipseniz, halsizlik ve uyku hali mevcutsa, anemi tedavisi değerlerde herhangi bir artışı sağlayamıyorsa, daha ayrıntılı testler yaptırıp akdeniz anemisi taşıyıcısı olma ihtimalinizi de aklınızda bulundurunuz. taşıyıcılar herhangi bir tedavi görmeden normal hayatlarına devam edebilmektedirler.

klinik bulguları;
-güçsüzlük,halsizlik,baş ağrısı,iştahsızlık
-deri koyu sarı renkte
-kalp yetmezliği
-karaciğer sirozu
-tiroid bozuklukları

akdeniz anemisi olarak bilinen genetik hastalıktır. özellikle akdeniz ve çevresinde akdeniz ikliminin etkili olduğu yerlerde sıkça görülmektedir. bu hastaların düzenli ve devamlı kana ihtiyaçları vardır ve dolayısıyla da kan bağışı yapacak gönüllülere.
(bkz: talasemi derneği)

talasemi ilk defa 1927 ylında cooley ve lee tarafından tarif edilmiştir. eski yunancada 'thalas'kelimesi deniz, 'emia' kelimesi anemi anlsmına 'thalasemia' ise akdeniz anemisi anlamına gelir.
talasemi ,hemoglabin molekülünün otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır.
türkiyede durum sağlık türk toplumunda beta talasemi taşıyıcısı sıklığı %2.1 toplam 1400000 tasıyıcıdır.

--spoiler--

bir talasemi hastasının gönüllü kan bağışçısı olmak istiyorsanız; türk kızılayı kan merkezi veya istasyonunda bulunan "gönüllü yönlendirilmiş kan bağışçısı onam formu"nu doldurmanız yeterli olacaktır.

http://www.kizilay.org
http://www.talasemi.org
--spoiler--

bir anemi türü. oksijen taşıyan hem * proteininin alfa yada beta zincirinde meydana gelen kalıtsal bozuklukdur. bozuk amino asit dizilimine sahip zincirin çözünürlüğü azalır ve eritrosit içinde çöker. bu eritrositler dalak tarafından dolaşımdan temizlenir. splenomegali * yapma sebebi budur. yapısı bozuk olan hem' in oksijen taşıma kapasitesi düşer. bu iki sebebten ötürü derin bir anemi yapar. major intermedia ve minor olmak üzeri 3 tipi vardır. ülkemizde bu hastalığın taşıyıcılıgı yüksektir.

ıng. thalasemia demektır.2 ye ayrılır 1 mınor 2 majordur.
erıtrosıt hucrelerının %10 luk sodyummetabısülfit cozeltısı ıle lam lamel arası bır kapatılıp 24 saat gozlem altında tutulması testıne dayanır.hb elektroforezınde normal bır ınsan da bulunan hba hba2 yanında bır de hbs bandının varlıgıyla yapılması gereklı olan analızdır.eger hbs pozıtıf ve hasta orak hucre anemısı ıse adından da anlasıldıgı gıbı erıtrosıt hucrelerı orak halını alırlar.genel olarak fızıkı yapıları tum organ ve dokulara fazla oksıjen gıttıgınden dolayı normalınden bıraz daha gelısmıstır (omuzlar kafatası kemıgı vs.)

toprak yediren hastalık.

thalassa; deniz, hamia; kan demektir. akdeniz anemisi'dir kısaca.

talesemi de denir. kalıtsal bir hastalıktır.
örnek olarak: eğer anne taşıyıcı ise ve baba da taşıyıcıysa çocuk talesemi hastası olur ve yüzü sapsarı bir renk alır. damarları sertleşir ve genç yaşta ölme ihtimali de vardır. ama sadece anne veya baba herhangi biri taşıyıcıysa o zaman çocukta taşıyıcı olur.

genellikle akdeniz ikliminin görüldüğü yerlerde rastlanan bir çeşit kansızlık. anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda ortaya çıkar. minor, intermedia ve major olarak üç çeşidi vardır. bunlardan en ağır tablolar majorlerde görülür. kan değerlerini yükseltmenin tek yolu hastaya kan vermektir. verilen kan, vücutta demir birikimine neden olduğu için, hastanın demir bağlayıcı ilaçlar kullanmasını gerektirir. tek tedavi yöntemi uygun vericiden kemik iliği nakli yapılmasıdır. ancak bu hem pahalı hem de gerçekleşmesi zor bir yöntemdir. bu hastalığın görülme sıklığının azalması için evlilik öncesi testlerle taşıyı çiftler belirlenebilir ve doğum öncesi önlemler alınabilir.

bu hastalığa akdeniz anemisi de denir.Kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz kıyılarında yaşayanlarda daha sık görülür.