fenilketonuri

vucuttaki fenil alanin aminoasidini tirozine dönüştüren enzim eksikliği yüzünden beyin harabiyetine ve zeka geriliğine sebebiyet veren hastalık.

Kalıtsal olan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır.
fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi vücutları ememez. kanda ve vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur.
Hastalığın belirtileri, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgular görülür.
Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.
erken teşhis ile hastalığın tedavisi mümkün.
tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir, tedavi kişinin hayatı boyunca sürer, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekir.

otozomal resesif bir aminoasidopatidir.fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği vardır.dünya hastalığın en sık görüldüğü toplum türk toplumudur.dünyada sıklığı 1/10000 iken bu rakam türkiye de 1/4000 dir.her yeni doğan bebeğe uygulanabilinecek guthrie testi diye bir tarama testi vardır.hastalığın nedeni 12. kromozomun q kolunun q24.1 bölgesinde bulunan pah(fenilalanin hidroksilaz) geninin mutasyona uğramasıdır.
ilgili bölgede ivs10nt546 g-->a nokta mutasyonu oluşmuştur.

galaktosemia gibi mutasyon sonucu olusan hastalık.

Bir amino asit olan fenilalanin, organizmada fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığıyla tirozine dönüşür. Bu enzimin eksikliğinde kanda ve dokularda fenilalanin birikir. Sonuçta, fenilalanin toksisitesine bağlı olarak beyin de dahil olmak üzere çeşitli organlarda hasar oluşabilir. Fenilketonüri hastalığının doğumdan hemen sonra saptanarak diyetten fenilalaninin çıkartılması gerekir.

bu hastalığı taşıyan bireyler için ankara'da özel bir ekmek fabrikası varmış. fenil alaninsiz ekmek üretiyormuş.

Fenilalaninin kanda, dokuda birikmesi ve akabinde toksik etki.

Yakın bir akrabamın taşıdığı hastalık, maalesef.
Umarım tez vakitte bilim insanları bu hastalığa çözüm bulur...