bugün
- mental bozuluğu olan yazarlar sıralı tam liste20
- turgut altınok13
- ideal kadın vücudu anketi16
- kadınlar beni neden hep reddediyor9
- osideusu kıskanan yazarlar9
- yazarların 2010lu yıllarda en sevdiği 3 yıl18
- karabük9
- ideal erkek fiziği anketi28
- imamoğlu'nun kirli rant ağı deşifre oldu9
- hazreti meryem olduğunu iddia eden kadın24
- iftara davet edilecek sözlük yazarları8
- hollanda da ineğe hallenen gurbetçi12
- manyak olmaya karar verdim19
- 26 mart 2024 cübbeli ahmet'in kalp krizi geçirmesi20
- andromeda galaksisinde 100 yaşında sevgilim var12
- akp'ye oy vermeyen emekli şerefsizdir20
- rockefeller ailesi vs rothschild ailesi12
- anın görüntüsü13
- pazarda yerden sebze toplayan emekli15
- tuborg10
- pompanın en cok döndüğü 5 üniversite8
- sahurdayız uludağ sözlük15
- her sabah güler yüzle uyanan insan16
- icardi190528
- ehliyetini yeni almış kadın13
- kafanın içindeki sürekli konuşan ses16
- tedavisi bulunamayan hastalıklar24
- emekliler ek iş yapsınlar diyen mhp'li vekil22
- dondurmalı irmik helvası9
- belediye başkan adayıyla tokalaşmak10
- tarafıma az önce gelen moral bozucu mesaj8
- evlenirseniz çocuk yapar mısınız10
- çin medeniyetin yeni kıblesidir14
- güzel bir kıza iltifat etmek17
- oyumuzu neye göre veriyoruz14
- taliban dış işleri bakanlığı ofisi fotoğrafı11
- murat kurum19
- hayatınıza tekrar giren eski sevgili12
- zenci bir kız evinize gelse naparsınız18
- fenerbahçeye verilen hissiyatımsı penaltı15
- karabük üniversitesi15
- en ilginç kadın isimleri18
- polat kalafat10
- bu sözlükte moderatör yok mu9
- 45 yaşındaki eskortla randevulasmak26
- türkiye de lise öğrencilerinin durumu17
- kaç kişiyle yattığını bilen kadınlar8
- zor günlerden geçenlerin bildiği en iyi şey16
- yazarların parfüm tercihleri13
- sigaradan komisyon isteyen bakkal9
Yakın bir akrabamın taşıdığı hastalık, maalesef.
Umarım tez vakitte bilim insanları bu hastalığa çözüm bulur...
Umarım tez vakitte bilim insanları bu hastalığa çözüm bulur...
Fenilalaninin kanda, dokuda birikmesi ve akabinde toksik etki.
bu hastalığı taşıyan bireyler için ankara'da özel bir ekmek fabrikası varmış. fenil alaninsiz ekmek üretiyormuş.
Bir amino asit olan fenilalanin, organizmada fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığıyla tirozine dönüşür. Bu enzimin eksikliğinde kanda ve dokularda fenilalanin birikir. Sonuçta, fenilalanin toksisitesine bağlı olarak beyin de dahil olmak üzere çeşitli organlarda hasar oluşabilir. Fenilketonüri hastalığının doğumdan hemen sonra saptanarak diyetten fenilalaninin çıkartılması gerekir.
galaktosemia gibi mutasyon sonucu olusan hastalık.
otozomal resesif bir aminoasidopatidir.fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği vardır.dünya hastalığın en sık görüldüğü toplum türk toplumudur.dünyada sıklığı 1/10000 iken bu rakam türkiye de 1/4000 dir.her yeni doğan bebeğe uygulanabilinecek guthrie testi diye bir tarama testi vardır.hastalığın nedeni 12. kromozomun q kolunun q24.1 bölgesinde bulunan pah(fenilalanin hidroksilaz) geninin mutasyona uğramasıdır.
ilgili bölgede ivs10nt546 g-->a nokta mutasyonu oluşmuştur.
ilgili bölgede ivs10nt546 g-->a nokta mutasyonu oluşmuştur.
Kalıtsal olan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır.
fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi vücutları ememez. kanda ve vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur.
Hastalığın belirtileri, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgular görülür.
Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.
erken teşhis ile hastalığın tedavisi mümkün.
tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir, tedavi kişinin hayatı boyunca sürer, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekir.
fenilketonürinin tanımlanabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir.
Fenilketonüri ile doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi vücutları ememez. kanda ve vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur.
Hastalığın belirtileri, başı tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi bulgular görülür.
Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir.
erken teşhis ile hastalığın tedavisi mümkün.
tedavide protein içeren gıdaların tüketilmediği özel bir diyet ve ilaç niteliğinde mamaların kullanılması gerekir, tedavi kişinin hayatı boyunca sürer, özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekir.
vucuttaki fenil alanin aminoasidini tirozine dönüştüren enzim eksikliği yüzünden beyin harabiyetine ve zeka geriliğine sebebiyet veren hastalık.
güncel Önemli Başlıklar