fatal familial insomnia

*

adından da anlaşılacağı gibi bir uyku bozukluğu hastalığıdır*, yine adından da anlaşılacağı üzere genetik bir bozukluktan kaynaklanır*, ve son olarak adından da anlaşılacağı üzere ölümcül bir hastalıktır*. beyindeki fizyolojik hasarlardan kaynaklanır, aşamaları vardır. ilk başlarda kişi, panik atak, kabuslar, çeşitli fobiler edinme gibi insomnia belirtileri gösterir. belirli bir süreden sonra semptomlara halüsinasyonlar, gündüz düşleri, sınırlarda gezen panik ataklık, aşırı sıvı kaybı eklenir. ilerleme safhasında çok sık görülen uykusuzluk ve kilo kaybı başlar fazla sürmeden hasta son aşamaya girer ki bu, kesintisiz insomniadır, damarların yırtılması sonucu beyin kanaması ile çok kısa sürede ölüm gerçekleşir.

tedavisi maalesef yoktur, gen taraması ya da terapisi sırasında, yahut çok erken teşhis ile başlangıç safhalarında düşük bir ihtimal de olsa kişi kurtarılabilir.

Beyinde yok edilemez prion'ların halay atması sonucu oluşur. Tedavisizdir. Hastalık başladığı andan itibaren kişi uyuyamaz. Hastalık ölümcül ailesel uykusuzluk? gibi bir şekilde açıklanabilir.

Ömür süreleri bu kişilerin 6 aya kadar çıkabiliyor diye biliyorum. Uykusuz kalmaktan hiç rahatsız olmazlar.

Benzodiazepinler bu kişilerde sadece kas gevşeticisi görevi görür.

Oluş halleri alzheimer'a bir nebze benzer.

Histamin salınımları normal uykulu biri gibi davranır. Beyin hiç bir zaman uykuya ihtiyacı olduğunun farkına varamaz.