har1

HAR1(Human accelerated region 1),şempanze ile olan ortak akrabalığımızdan bir sapmadan dolayı yakın bir zamanda oldukça sınırlı bölgeler arasından hızla evrimleştiği belirlenen kısa bir dna bölgesidir.Bu gen özellikle insan neocortexinin gelişiminde açığa çıkan kodlanmayan RNAnın bir parçası olarak transkirpte edilmiştir.Kimyasal ve enzimatik araştırmaların sonucu olarak,HAR1 RNA ile ilgili analiz göstermiştir ki HAR1 RNA yayınlanandan farklılaşan ikincil bir yapı modelidir.insan ve şempanze sekansları arasındaki yer değiştirmelerin, HAR1in, şempanze sekansında uzatılmış ve stabil olmayan hairpin yapısı yerine insanda cloverleaf benzeri bir yapıyı benimsemesine neden olduğu ilginç bir şekilde saptanmıştır.Böylece,hızlı evrimsel değişimler HAR1 RNA yapısının yeniden düzenlenmesi ile sonuçlanmıştır. transkripsiyonel düzenleme ve nöro gelişme ile birlikte olan genler,HARa bitişik olan genler arasında,oldukça zenginleşmiş olduğu saptanmış.HAR bitişik birçok gen vardır bunlardan transkripsiyonel olan daha çok zenginleşmiştir. HAR1 bölgesi HARlar arasında en yüksek hızlanma oranına sahiptir.Şempanze ile insan akrabalığından bu yana 18 yer değiştirme olmuştur, oysa tavuk ile şempanze arasında 2 nükleotid değişmiştir HAR1 bölgesi diğer amniotlarda daha iyi korunmuştur. farklı sekilde transkribe edilen 2 gen, HAR1F ve HAR1R,HAR1 içeren bölgede üstüste binmiştir. onlardan hiçbir protein kodlayan potansiyele sahip değildir,onların transkripsiyon ürünleri HAR1F ve HAR1R RNAları herhangi bir protein kodlayan RNA ile homoloji göstermemektedir.onların seksnsları memelilerde HAR! Hariç oldukça zayıf şekilde korunmuştur. özellkile insanlarda gelişmiş olan korteksin parçası olan neocortexte HAR1F rnasının kuvvetli şekilde ifade olurken har1r rna düşük seviyede kaldığı insan embriyonik beyin bölgeleri tarafından gösterildi. HAR1 bölgesini içeren kodlanmayan HAR1F ve HAR1R RNAları neokorteksete lokalize olup fonksiyonları bilinmemektedir.Bu RNAların insan ve sempanzenin ikincil modellerinden türemiş olmaları çalışmalarla belirlenmiştir. mevcut bu çalışmadan ortaya çıkan yapılar ve bu yapılar arasındaki farklar iki aşamalıdır.Birincisi, esas farklılıklar, ortaya çıkan yapılardan farklılık gösteren nükleotidleri barındıran ve bizim modelimizde baz çiftler halinde şekillenen H3 ve H4 helikslerinde bulunan insan HAR1 RNAlarında ortaya cıkmaktadır. ikincisi ve en önemlisi,şempanzede insan modelinden oldukça faklılaşan iki boyutlu HAR1 RNA yapısını saptamamızdır.Her iki türde yalnızca H1 heliksi ortaktır. H1,H2 ve H3 helikslerinin varlıklarını destekleyen 6 baz çifti ve 2 UdG nin U-A baz çiftine değişikliğini kapsayan şempanzenin HAR1 RNA sı için yonca yaprağı tipi bir model önerilmesi oldukça dikkat çekicidir.Bunula birlikte, insanlarda ortaya çıkan hemen hemen 18 değişikliğin tümü şempanzenin saç tokası modelini desteklememektedir.in vitro koşullarda gözlemlediğimiz yapısal dikotominin lehine kanıtlar vardır.Şempanze HAR1 RNA sının saç tokası yapısı çeşitli deneysel koşullar altında gözlemlenmiştir.Ayrıca,bu RNA poliakrilamid jel elektrofrozinde farklılıklar gösterir.
HAR1, insanı insan yapan düşünme yetisi ve dil becerisiyle ilgili bir gendir. Gelişmiş beyin fonksiyonlarıyla ilişkilendirilen HAR1, insanlarda diğer hayvan türlerine göre çok daha hızlı bir evrim göstererek bugün zihin işlevlerinde belirleyici bir konum almıştır. HAR1, ceninin 7nci ve 19uncu haftalarında beyin dokusunda aktif olan gene ait olduğu ortaya çıkmıştır. Genin kesin görevinin ne olduğu bilinmese de, bu dönem,reelin proteininin insan beyinin karakteristik 6 seviyeli kortex yapısının tamamlanmasına yardımcı olduğu dönemdir. Ekibin yaptığı çalışmayı daha ilginç kılan şey, ikisi dışında diğer tüm HARların, genomun anlaşılmaz ve kodlanmayan bölümlerinde bulunması, ki bu da türler arasındaki çoğu değişikliğin buralarda olduğu düşüncesini kuvvetlendirmektedir.
HAR1A geni 20.kromozomda 20q13.33 lokalizasyonludur.2794 baz çiftlik kodlanmayan proteindir.