harlequin ichthyosis

"Harlequin iktiyozis, (HI) ciddi ve genellikle ölümcül seyreden herediter cilt hastalığıdır. Etkilenmiş bebeklerde doğumda vücut yüzeyinde yoğun keratin plaklarının birikimine bağlı görünüm ve bu plakların arasında derin fissürler mevcuttur. Beraberinde kalınlaşmış cilt yapısının konjuktiva ve dudak bölgesinde yumuşak dokuyu çekmesine bağlı ciddi eklabium ve ektropion gibi anomalilerin yanısıra kulak ve burun anomalileri görülür. Klinik özellikleri iyi tanımlanmasına rağmen HI'li bebeklerin yaşamlarının ilk haftalarında kaybedilmelerinden dolayı hastalığın patogenezi, tedavi yaklaşımı ve prognozu hakkındaki bilgiler azdır."
Perinatoloji Dergisi 2002

ayrıca böyle bir hastalığın varlığından haberdar olduğum an itibariyle feci şekilde tırsmaktayım!