trizomi 18

18. kromozomun 3 adet olmasıyla ortaya çıkan kromozomal hastalık. trizomi 18' li çocuklar genellikle ağır malformasyonlar ile doğduklarından çok az yaşarlar.

trizomi 18' li çocuklar;
* mental redertasyon,
* düşük kulak,
* küçük çene,
* kısa boyun,
* konjenital kalp hastalıkları,
* kısıtlı kalça abdüksiyonu
* at nalı böbrek,
* ödem,
* parmakların üst üste binmesi
ile doğarlar.

edward sendromu olarak bilinen trizomi çeşididir.

8 binde 1 görülür, trizomilerden en sık kardiyovasküler defekt görülenidir.
görsel