bugün

Sfingomyelinaz enzimi Eksikliği sonucu oluşan hastalıktır.
sfingomiyelin molekülünün yıkılamaması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu meydana gelmektedir. Lipit ile dolmuş dalak ve büyümüş karaciğer vardır. ciddi mental gerilik mevcuttur. erken yaşta ölümle sonuçlanır.
sfingomiyelinaz enzim defekti vardır. karaciğer, dalak ve merkezi sinir sisteminde sfingomiyelin ve kolesterol birikir.
Lipit depo hastalığıdır,sfingomyelinle ilgili.
© copyright 2005 - 2026