bugün

niemann pick sendromu

sfingomiyelin molekülünün yıkılamaması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu meydana gelmektedir. Lipit ile dolmuş dalak ve büyümüş karaciğer vardır. ciddi mental gerilik mevcuttur. erken yaşta ölümle sonuçlanır.
© copyright 2005 - 2026