duchenne muscular dystrophy

x genine bağlı resesif geçen bir kas hastalığıdır. sadece erkeklerde görülür. kas güçsüzlüğü 5 yaşından önce başlar. çocuk yürümeye geç başlar, sık sık düşma olur. gowers arazı gözlenir. kastaki distrofin denilen proteinin sentezlenmemesi nedeniyle oluşur.

(bkz: distrofin geni)

muayene odasının kapısında, babasının bacakları arasından kaygılı gözlerle bakıyor.

iyi diyorum, yabancı ortamı seçebiliyor, herhalde otistik değil.

"buyrun" diyorum, "bugün buraya niçin geldiniz?"

3 yaşında var yok.

tıngırdamaya başlıyor annenin sıkışmış yüreği.

duchenne musküler distrofi.

kırmızı arabalardan birini seçip bana uzatıyor.

kolları kaldırıp uzatamıyor ama.

gücü yetmiyor

çocukla masam arasında

babanın kırışan alın çizgileri arasında

annenin titreyen sesi sustuğu anda

üç ile en fazla yirmi yaş arasında

bir ömür var,

o bundan habersiz.

çocukça gülümsüyor.

otistik olaydın keşke.

hiç haberin olmayacak olsaydı.

anne genlerinden erkek çocuklarına geçen bir kas hastalığıdır. allah kimsenin başına vermesin.

Belirgin bir cinsiyetler arası dağılım farkı bulunmayan sma'nın aksine genellikle erkekleri etkileyen çocukluk başlangıçlı ilerleyici kas yıkımı hastalığı. Sma'nın aksine dmd bir nörolojik hastalık değil, kasların eriyerek yağa dönüşmesi hâlidir.
En az sma kadar yaygın olmasına rağmen sma gibi bir bilinirlik/farkındalık yaratmamasının nedeni tedavisinin sma'dan daha sınırlı olması. Sma'yı durdurabilecek pahalı ilaçlar mevcutken dmd'yi durdurabilecek bir tedavi henüz bulunmamakta ve Tedaviler daha çok hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik. Dmd'li bireyler ortalama 10-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlamakta ve ileri aşamalarda genellikle kalp, bazen de solunum kaslarının işlevsiz kalması sonucu hayatını kaybetmektedir ve ortalama yaşam süresi 26 olarak kayıtlara geçmekte.
Sma'nın aksine dmd, bilişsel/zihinsel fonksiyonları da etkileyebilen bir hastalık. Sma'lı bireylerin zeka seviyesi sağlıklı bireylerle eşit seyrederken dmd beyin fonksiyonlarını da etkileyebilmekte. Sma'lı bireylerde elbette ruhsal sorunlar görülebilir ancak bu doğrudan hastalığın kendisinden değil, ciddi bir bedensel engelle yaşamanın getirdiği psikolojik yıkımdan kaynaklanır. Dmd ise sma'nın aksine nöropsikiyatrik sağlığı da etkileyebilmektedir fakat bu her dmd'li birey için geçerli olmayıp birçok dmd'li birey normal ve normalin üzerinde zekaya sahip olabilir.