lesch nyhan sendromu

x genine bağlı olarak geçen ender görülen bir hastalıktır. hasta çocuk normal doğar zekası da yerindedir ama ilk birkaç ay içinde hareketlerde gerileme başlar. daha sonra koreoatetoid hareketler görülür. ve zeka geriliğide eklenince işler çığrından çıkar. zihinsel gerilikten ötürü acı çektiği halde hasta kendisine zarar verir (self mutilasyon). tırnaklarıyla kendi burun kıkırdaklarını aşındırırlar, çocuklar el parmaklarını ısırır ve koparırlar. dudaklarını ve ağız mukozasını çiğnerler. sürekli bir çiğneme ve emme isteği vardır hastalarda bunu engellemek için dişlerinin çekilmesi veya elleri kollarının bağlanması gibi henüz ilkel önlemler alınmaktadır. artık günümüzde özel emzikler geliştirilmiştir hastalar onu çiğner. bir teoriye göre hastaların el ayak parmakları ve dudaklarını çiğneme sebebi burada toplanan ürik asit depolarının yaptığı karşı konulamaz kaşınma duygusu ve acı çekmesine rağmen o uzvun hastanın kendine ait olmadığına inanması, sadece kendisine değil çevreye karşıda agresiftir genelde bu hastalar.
http://galeri.uludagsozlu...m/g/lesch-nyhan-sendromu/
x q26-q27 yerleşimli bir gen parçacığının insan zihni üzerindeki etkisi ne kadar acı olabiliyor. malesef tedavisi yoktur.