alu tekrar elementleri

Alu, AGCT sekansı ile bir sınır enzim kesme bölgesine verilen isimdir. Bu özel kesim bölgesi, Arthrobacter luteus isimli bir bakteriden izole edilen endonükleaz (spesifik DNA bölgelerinde kesi işlevi olan bir enzim) tarafından tanınan bir sekansa sahip olmasından ötürü “Alu” olarak adlandırılmıştır. Alu tekrar elementleri, DNA’da kısa serpiştirilmiş nükleotid elementleri (SINE) ailesinden olup modern insanlar ve büyük insansılar dâhil olmak üzere tüm primatlarda ortak olarak bulunur. Her bir Alu tekrar elementi yaklaşık olarak 300 baz çifti taşır ve ilgili elementin orijini 7SL RNA genini izler. Alu tekrar elementleri retrotranspozon sınıfındandır. Retrotranspozonlar, DNA’dan mRNA’ya transkript edilen, daha sonra da mRNA’dan tekrar DNA’ya kopya edilen sekanslardır. Bu elementler modern insan genomunun yaklaşık %10-11’ine denk gelmekle birlikte sadece %0,5’ten daha azı varyasyon gösterir. Polimorfik niteliktedir. Alu tekrar elementleri DNA transkripsiyonunu regüle etmekte yardımcı yapılardır. Bu fonksiyonu regülatör proteinlere bağlanarak gerçekleştirir; krossing-over ve gen duplikasyonu mekanizmalarıyla insan evrimine katkıda bulunur. Ayrıca filogenetik analizde ve popülasyon tarihi çalışmalarında yararlıdır. Bunun nedeni Alu insersiyonunun stabil ve neredeyse tamamen homolog olmasıdır. Modern insanlarda bulunan en aktif Alu alt familyaları Ya5 ve Ya8 alt familyalarıdır. Modern insanlarda polimorfik olan Alu elementleri özellikle popülasyon tarihi çalışmalarında yararlı olurken stabil Alu insersiyonları primatlar içerisinde filogenetik çalışmalarda daha kullanışlıdır.

referans:
https://evrimseltip.org/2...80%A2-ansiklopedik-bilgi/