sanfilippo sendromu

ağır zeka geriliğine neden olan ve ender görülen kalıtsal metabolizma hastalığı. Bağdoku yapısında yer alan mukopolisakaritlerin yıkımında rol oynayan enzimlerin kimyasal yapısındaki bozukluktan kaynaklanır.

tümü çocukluk döneminde ortaya çıkan 3 tipi vardır. Hastalar genellikle 20 yaşına varmadan ölür. Kollar ve bacaklarda giderek ilerleyen felçler görülür. Büyüme geriliği cüceliğe yol açabilirse de öbür mukopolisakaridozlarda olduğu kadar ağır değildir.
© copyright 2005 - 2026