klinefelter sendromu

bu sendromu taşıyan erkeklerde 12 yaşına kadar sperm oluyor , ancak hızla spermlerini kaybediyorlar.bu nedenle 47 kromozomlu erkekler geçmişte baba olamıyor...

(bkz: baba spermsiz kaldım)

iki ya da daha fazla X kromozomunun bulunması ile ortaya çıkan hastalık. Erkeklerde sık görülen bir hipogonadizm şekli. Klasik hastalıkta kromozom yapısı 47 XXY şeklindedir. Puberte öncesi küçük testisler dışında patoloji yokken puberte sonrası, infertilite, jinekomasti ve androjen azlığına bağlı bulgular görülür. Testisler normalden küçüktür. Önükoid yapı mevcuttur. Jinekomasti, yağ ve kas dokusunun kadınsı bir hal alması, kule damak, mental gerilik belli başlı bulgulardır.

bu hastalıktaki fazla x kromozomu maternal ya da paternal kaynaklı olabilir.

kısırlığa
ikincil cinsiyet özelliklerinin az gelişmesine
cinsel organların gelişiminin durmasına neden olur.

erkekler bir xxy cinsiyet kromozomu birleşimiyle fazladan bir x kromozomuna sahiptir.sperm üretmeyen küçük testisler,biraz göğüs gelişimi ve azgelişmiş 2ncil erkek cinsiyet özellikleri vardır.zor bir durum olsa gerek erkeklik için:P

500 de bir görülme oranıyla insidansı en yüksek konjenital malformasyondur.

Ancak Micro Tese adı verilen testislerden parça alınması ve bu parça içinde sperm taslağı aranması yöntemiyle tüp bebek yapıldığında çocuk sahibi olunabilecek hastalıktır. Her klimefelterli için micro tese'de sperm bulunma şansı olmayabilir. Ülkemizde micro tese uygulamaları spektaküler şekilde başarılı sonuçlanmakta ve hastaların yüzde otuzunda mikroenjeksiyon için yeterli nitelikte sperm bulunabilmektedir.

array CGH ile teşhis konulur. semptomları her zaman net biçimde görülmeyebilir. sadece dış gözlemler ile teşhis konulamaz. evlendikten sonra çocuğumuz olmuyor diye gelen çiftlere bu test yapılır. bu da demek oluyor ki fark etmeden yaşanabilen nadir genetik sendromlardan. trizomiler geç gebeliklerde daha sık görülür.

görsel

klinefelter sendromu, normalde 46,XY olan kromozom dizilişi, 47, XXY şeklinde olmaktadır. Bu hastalığın mozaik tipinde yani anormal dizilime ek olarak normal kromozom yapısı da olanlarda ( 46, XY+ 47,XXY) semen örneğinde çok az miktarda da olsa sperm olabildiği için mikroenjeksiyon yöntemi ile gebelik elde edilebilmektedir. Ancak kromozom yapısı sadece 47,XXY olan hastalarda menide hiç sperm olmama yani azospermi durumu sıklıkla görüldüğünden, çocuk sahibi olabilmek açısından tek şans TESE dediğimiz, erkeğin yumurtalıklarından biopsi alarak sperm elde edilmesi ve ardından tüp bebek uygulaması yapılmasıdır.

Kısacası bu sendroma sahip hastalar bilinenin aksine tamamen steril değildir. Hatta bugün mikro TESE ile bu tip hastadan sperm elde ederek tüp bebek tedavisi uyguladık. Başarı oranı da normal hasta profiliyle hemen hemen aynıdır. Yapılan bir çalışmaya göre de genç hastalarda daha iyi sonuç elde edilebilmektedir. Klinefelter birey baba olamaz gibi bir kaide yoktur.

Erkeklerin fazladan bir X kromozomuna sahip oldukları (XY yerine XXY) genetik bir rahatsızlık. Bu erkeklerin testisleri çok gelişmez ve büyük göğüsleri olur.