klinefelter sendromu

klinefelter sendromu, normalde 46,XY olan kromozom dizilişi, 47, XXY şeklinde olmaktadır. Bu hastalığın mozaik tipinde yani anormal dizilime ek olarak normal kromozom yapısı da olanlarda ( 46, XY+ 47,XXY) semen örneğinde çok az miktarda da olsa sperm olabildiği için mikroenjeksiyon yöntemi ile gebelik elde edilebilmektedir. Ancak kromozom yapısı sadece 47,XXY olan hastalarda menide hiç sperm olmama yani azospermi durumu sıklıkla görüldüğünden, çocuk sahibi olabilmek açısından tek şans TESE dediğimiz, erkeğin yumurtalıklarından biopsi alarak sperm elde edilmesi ve ardından tüp bebek uygulaması yapılmasıdır.

Kısacası bu sendroma sahip hastalar bilinenin aksine tamamen steril değildir. Hatta bugün mikro TESE ile bu tip hastadan sperm elde ederek tüp bebek tedavisi uyguladık. Başarı oranı da normal hasta profiliyle hemen hemen aynıdır. Yapılan bir çalışmaya göre de genç hastalarda daha iyi sonuç elde edilebilmektedir. Klinefelter birey baba olamaz gibi bir kaide yoktur.