topuk kanı testi

"konjenital hipotiroidizm: tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (neonatal tsh) ölçülerek teşhis edilebilir. böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

fenilketonüri: doğuştan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. bebek beslenmeye başladıktan sonra, fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturarak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.

biotinidaz eksikliği: biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan biyotin vitamini eksikliğine yol açar. teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.

galaktozemi: karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (galt) enzim eksikliği ile oluşur.

bu hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir".