zellweger sendromu

peroksizomal fonksiyon bozukluğunun görüldüğü lökodistrofik hastalık. özellikleri;

- otozomal resesiftir.
- hepatomegali sıktır.
- çocukta emme refleksi bozuktur, dolayısıyla beslenme bozukluğu vardır.
- neonatal hipotoni
- fasial dismorfizm
- oküler anormallikler
- pigmenter retinopati
- katarakt
- böbrek kisti
- kanda yüksek fe ve cu
- sarılık
- gis kanamaları
- mental retardasyon
- konvülziyonlar
- patella kalsifikasyonu

(bkz: hele otur bi soluklan yiğen yav)

(bkz: pediatri stajına hoşgeldiniz)
(bkz: paylaşım için teşekkürler) *

(bkz: deli galiba)

(bkz: uludağ sözlük doktorum)

(bkz: renee zellweger)

peroksizomal fonksiyon bozukluğu : lipid* metabolizması bozukluğu
lökodistrofi : beynin beyaz(ak) cevherinde(bölümünde)ki dejeneratif* değişikliklerle seyreden merkezi sinir sistemi* hastalıklarına verilen genel ad.
resesif : çekinik demek, karşılığı baskın(dominant).
hepatomegali : karaciğerin büyümesi.
neonatal hipotoni : doğumsal kas tonusu*nun az olması.
fasial dismorfizm : fasial yüz demek. dismorfizm ise çok şekillilik demek. yüzün kayması diyebiliriz.
okuler anormallikler : gözle ilgili anormallik.
pigmenter retinopati : gözün retina tabakasında* pigment* birikimine bağlı bozulma diyebiliriz.
katarakt : gözdeki merceğin saydamlığını yitirmesi sonucu oluşan bulanık görme durumu.
böbrek kisti : böbrekte içi sıvı dolu kesecik oluşma durumu
fe ve cu : fe demirin kısaltması, cu ise bakırın
gis kanamaları : gastro intestinal sistem kanamalarının kısaltılması. sindirim sistemi kanamaları diyebiliriz.
mental reterdasyon : zeka geriliği.
konvulziyon : havale diye türkçeleştirebiliriz.
patella kalsifikasyonu : hani filmlerde doktorun çekici alıp dize vurarak baktığı eklem varya oraya patella eklemi deniyor. kalsifikasyon ise orada kalsiyum kristallerinin birikmesi, bi nevi kireçlenme anacım.

sırf siz googleda arama yapıp işkence çekmeyin diye yazdım ey sözlük kıymet bilin.

renee zellwegerin dedesi tarafından bulunan hastalıktır.