wiliams sendromu

Williams sendromu 7. kromozomun uzun kolundaki bir parçasındaki talimatların silinmesiyle ortaya çıkan, elf (perimsi) görünümlü yüz tipi, düşük burun kemeri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, güler yüzlü bir tutum, yabancı insanlara kolay güvenme, onların yanında rahat davranışlar sergileme, beyin gelişim bozukluğu, geçici hiperkalsemi, geç gelişen dil becerileri, kalp damar anomalileri gibi sorunlarla yol açan nörogelişimsel bir bozukluk ve genetik bir hastalıktır.

Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Yani anne ve babada herhangi bir genetik bozukluk olamamasına rağmen çocukta çıkabilir.

Wiliams Sendromunun Özellikleri ;
– Doğduklarında kiloları diğer bebeklere kıyasla daha düşük olabilir. Çocukluk ve ergenlik döneminde kilo ve boy olarak yaşıtlarından daha geride olan bir grafik çizerler.
– Öğrenme güçlüğü ve dikkat dağınıklığı sorunu çekerler.
– Karın ağrıları ve ana arter aortun daralmasının sebep olduğu ciddi derecede olmayan bir kalp problemiyle doğma olasılıkları yüksektir.
– Hafif ve orta düzeyde zeka geriliği problemleri vardır. Ancak müzik yetenekleri, dil gelişimleri şaşırtıcı derecede gelişmiştir. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı çok severler. Ama bu yetenekleri sözel işlerde ortalamanın üzerinde bir başarı göstermelerini sağlamaz.
– Genellikle hiperakuzi (işitmede aşırı duyarlılık) ve gürültüye bağlı işitme kaybına benzeyen fonofobi yaşarlar.
– Solaklık ve sol göz hakimiyetinin yüksek olması yaygın görülen özelliklerindendir.