tay sachs hastalığı

heksosaminidaz A adı verilen bir enzimin eksikliği nedeniyle, beyinde bazı yağların aşırı birikimi sonucu ortaya çıkan, oldukça nadir görülen ölümcül bir merkezi sinir sistemi hastalığı.

nadiren çocuk ve yetişkinlerde rastlansa da, genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkıp hastanın birkaç yıl içinde hayatını kaybetmesine neden olur.

hastalığa sahip olan bebekler ilk birkaç ay hastalık belirtisi göstermezler. ancak birkaç aylık (3-6 ay) olduklarında yavaş yavaş bazı belirtiler ortaya çıkmaya başlar. ilk belirti genellikle, gürültüye karşı aşırı tepkidir. daha sonra kas zayıflığı nedeniyle felç ve hareket kaybı, körlük, yutkunma zorluğu gibi daha kötü belirtiler ortaya çıkar. genellikle 4-5 yaş civarında hasta kaybedilir. en sık ölüm nedeni, akciğer iltihabıdır.

hem anne hem de babadan alınan mutasyona uğramış genlerle çocuğa aktarıldığından, kalıtsal bir hastalıktır. kendi aralarında yapılan evliliklerin yaygın olması nedeniyle, özellikle yahudilerde daha sık rastlanır.

nedeni bilindiği halde tedavisi bulunamayan nadir hastalıklardandır.