sanflippo sendromu

sanfilippo sendromu da ismi bilinen iii veya mps iii mucopolysaccharidoses. bu dejeneratif bozukluğu vücudun yetersizlik belirli şeker molekül zincirleri mukopolisakkaridlerin denilen yıkmak için sebep olur. birkaç istisna dışında olmasına rağmen hastalık 20 yaşından önce ölüm neden, eğilimi ve halen tedavi edilebilir değildir. tanı yaşamın ilk birkaç yıl içinde bir çocuk beklendiği gibi olurdu, geliştirmek değil veya herhangi bir gelişimsel başarı kayıpları taşımaya başlar meydana eğilimindedir.

genellikle sanfilippo sendromu kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanır. bu durumda olan bir çocuğun ebeveynleri ulaşamayacağını, ancak her bunun için, hangi aşağı bir çocuğa geçer bir resesif gen sahip olacaktır. bu otozomal resesif kalıtım kalıbı denir. bir kişi vardı ya, teyze gibi, amcalar veya kuzenleri bu durum vardır, test edilmiş bir partner ile getting aile içinde herkesin bildiğine göre iyi bir fikir önce gebelik etmektir. her iki ebeveyn sırayla için o gen için ifade edilmesi, ancak ihtiyaç çocuklar nesil onlar resesif gen taşıyabilir farkındayız bu nedenle bile bir eş vardır, bu unutulmamalıdır.

genellikle hiçbir şekilde son derece şüpheli ve genetik test olmadığı sürece anne ne zaman bir bebek olduğunu sanfilippo sendromu mevcuttur doğar, söylemek için gerçekleştirilir. bu hastalığı olan bazı çocuklar daha büyük bir normalden daha kafa var, ama birçok tamamen iyi gibi görünür. yaşamın ilk yıl sonra, bazı belirtiler daha belirgin olabilir ve bu yetersizliği, kronik ishal gelişimsel kazanımlar yapmak katmak ve ajitasyon veya kötü davranışlar kötüleşir. bu durumda olan bazı çocuklar da nöbet olabilir, eklem problemleri veya bacaklarda sertlik ve diğerleri var karışıklık veya demans geliştirmek ve solunum enfeksiyonlarına eğilimli olabilir.

bazı çocuklarda, bir büyük baş dahil hastalığı düşündürmektedir karakteristik bir görünüm işaretleri vardır. onlar bu durumu ile, daha yetişkin yüz hatları arıyor ve kalın olabilir ve orta karşılamak ağır bir kaş kalın dudakları var. saç da kaba ya da daha fazla büyüme bol normalden daha genç bir çocuk beklenir olabilir.

derecesi sanfilippo sendromu türüne göre belirlenebilir ilerledikçe için. orada hastalık dört tür d. aracılığıyla her biri çok zor uzun zincirli şekerler yıkmak için geçici özel bir enzim eksikliği temsil eden etiketli. türü olabilir parçası sonucu belirler. genellikle en çok ve en sık görülen ciddi olarak a tipi olduğunu.

orada sanfilippo sendromu, terapistler destek, fizyoterapistler, uğraşı terapisti ve doktorlar tarafından katılımı için bir ilaç hayati olabilir iken. tıbbi bakım hastalığın seyrini değiştirmek değil o ama bazı koşullar mazur yardımcı olabilir. bakıcılar, ve etkilenen çocuğun davranış sorunları beri sorunlu bir bütün aile için bir kardeş kaybetme kefil olabilir durum, destek ve danışmanlık yararlanabilir yoksa ailedeki diğer çocukların desteğe ihtiyacı olacak duygusal ağır olduğunu.

tabii ki, mümkün olan en iyi tedavi yolu hastalığı tedavi etmek, ve henüz bu zor görünüyor olacaktı. ne yazık ki bu çocukların çoğu için kısa bir yaşam anlamına gelebilir bu hastalık tanısı. gen yeni tedaviler ve içten dilek bir gün sanfilippo sendromu tedavi edilebilir bir durum olacaktır gelişmekte olan hücre tedavisi kök ile.