pierre robin sendromu

Mikrognati, glossopitoz, yarık damak, larenksin geriye ve yukarı yer değişimi, manubrium sterninin angülasyonu ile karakterize otozomal çekinik bozukluk. Yarık damak yutma ve emmeyi güçleştirir. Çeşitli sendromlarla veya izole hipoplazi olarakta görülebilir. Robin sendromu, Robin anomalisi, Pierre-Robin sekans olarak da adlandırılır.
D trizomisi, trizomi 13. Hayat beklentisi ancak birkaç aydır. Sistemik bulgular; gelişme geriliği, kalp hastalıkları, fıtıklar, inmemiş testis, kafatası anomalileri, sağırlık, yarık damak ve dudak, elde maymun çizgisi. Göz bulguları; normalden küçük gözler, kolobom, katarakt, retinal gelişme gerilikleri ve optik sinir gelişme geriliği.
Doğum öncesi dönemde üst solunum yolu tıkanıklığı, beslenme problemi ve çene kemiği gelişme geriliği izlenir*. Göz bulgusu olarak yüksek miyopi, glokom ve retina dekolmanı görülebilir.