patau sendromu

Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.

Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.

Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.

Görülme olasılığı anne yaşının ,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erkan gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.

Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'üünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.

Kaynak: Wikipedi

Patau sendromuna 14 nolu kromozom trizomisi neden olur. Patau sendromu, 20.000 canlı doğumundan biirnde görülen yarık damak, yarık dudak, doğuştan kalp bozukluğu, polidaktili (normalde olması gerekenden daha fazla sayıda parmak) ve ciddi zihinsel gerilik görülen bir bozukluktur. Hayatın ilk yılında ölüm oranı çok yüksektir. Çok sayıda orgam sisteminin karışması, anormalliklerin embriyonik gelişimin erken dönemlerinde -belki de altıncı haftanın başında- oluştuğunu gösterir. Trizomi 13 ile ilişkili olduğu bilinen tek faktör anne yaşıdır. Trizomi 13’ü olan çocukların anneleri, normal çocuk sahibi olan annelerden daha yaşlıdır (ortalama 32 yıl). .