bugün
- fenerbahçe'nin ligden çekilmekten yine vazgeçmesi13
- sözlüğün en güzel kızı belli oldu20
- insan olmaya ceyrek kala26
- karabük üniversitesi14
- hazreti meryem olduğunu iddia eden kadın37
- eski yazarları özlemek14
- chp'nin kölesi olmak11
- üsküdar da açık alanda mastürbasyon yapan adam17
- zalbert ramstein tipi yıkıklık13
- yazarların elit zevkleri17
- 31 mart 2024 yerel seçim sonuçları14
- ırkçılığın kötü bir şey olmadığı gerçeği19
- sözlük erkekleri sözlüğün kanseridir18
- oruç tutmayan müslüman18
- moskova saldırısını yapanların türkiyeden geçmesi14
- dedikodu yok mu dedikodu diyen kadın yazar13
- yolda çırılçıplak bir kadın görsen ne yaparsın15
- kutsal perşembe ritüeli11
- 2024 yerel seçimleri12
- ab'ye girmek için tüm tavizleri vermeliyiz12
- dünya ilahi bir gücün kontrolünde mi9
- şeriate göre lgbt'nin hükmü16
- allahın insan suretine bürünmesi imkansız mı15
- sahurdayız uludağ sözlük17
- en iyi çikolatalı gofret markası15
- yazarların 2010lu yıllarda en sevdiği 3 yıl25
- anın görüntüsü8
- icardi190544
- bir sözlük kızını sahiplenmek17
- hollanda da ineğe hallenen gurbetçi16
- icardi1905 silik olsun kampanyası13
- kastamonu da kafasına ampul takıran akp'li genç16
- iftara sözlük yazarı alsanız menü tavsiyesi10
- iftara davet edilecek sözlük yazarları23
- heykele tecavüz eden adam8
- kendisini otorite sanan yazarlar9
- ideal erkek fiziği anketi33
- emekliler ek iş yapsınlar diyen mhp'li vekil10
- dinsiz olmakla övünen yavşak13
- manyak olmaya karar verdim21
- kadınlar beni neden hep reddediyor14
- laftan anlamaz sözlük yazarları8
- kuresel ikinma'nın artık eskisi kadar yazmaması9
- et fiyatlarının insanları çıldırtmıyor oluşu8
- karabük9
- akp'ye oy vermeyen emekli şerefsizdir23
- pompanın en cok döndüğü 5 üniversite10
- osideusu kıskanan yazarlar10
- bir sözlük erkeğini öpmek10
- ideal kadın vücudu anketi16
Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.
Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.
Görülme olasılığı anne yaşının ,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erkan gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'üünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.
Kaynak: Wikipedi
Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.
Görülme olasılığı anne yaşının ,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erkan gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'üünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.
Kaynak: Wikipedi
Patau sendromuna 14 nolu kromozom trizomisi neden olur. Patau sendromu, 20.000 canlı doğumundan biirnde görülen yarık damak, yarık dudak, doğuştan kalp bozukluğu, polidaktili (normalde olması gerekenden daha fazla sayıda parmak) ve ciddi zihinsel gerilik görülen bir bozukluktur. Hayatın ilk yılında ölüm oranı çok yüksektir. Çok sayıda orgam sisteminin karışması, anormalliklerin embriyonik gelişimin erken dönemlerinde -belki de altıncı haftanın başında- oluştuğunu gösterir. Trizomi 13 ile ilişkili olduğu bilinen tek faktör anne yaşıdır. Trizomi 13’ü olan çocukların anneleri, normal çocuk sahibi olan annelerden daha yaşlıdır (ortalama 32 yıl). .
Gündemdeki Haberler
güncel Önemli Başlıklar