bugün
- millet açsa neden kafeler tıklım tıklım23
- ak partiliyi çok fena döven chp belediye başkanı22
- diyanet işleri başkanına audi 6 tahsis edilmesi16
- anın görüntüsü21
- artificialintelligence10
- 26 nisan 2024 adana demirspor galatasaray maçı51
- kültürlü entelektüel alçak gönüllü güzel kadın14
- sitede birine sövseniz entry 3 gün kalıyor8
- kekeme olan biri doktor olurmu11
- uzağı göremeyen insan19
- evlilik13
- bir şarkı sözü der ki11
- arkadaşlar cumaya neden gelmediniz15
- sırtınızı bir sözlük kızına dayar mısınız10
- nickini google da aratınca çıkan ilk görsel17
- seni seviyoruz insan olmaya çeyrek kala8
- ali erbaş12
- bik bik moderatör olsun19
- bik bik moderatör olunca bana kız ayarlar mı10
- kent lokantası niye bedava değil demek24
- antalya'ya abartılmış şehir diyen göt11
- avrupanın yarrağı yemesi yakındır21
- istanbul suriyenin başkentidir12
- türkiyede çok abartılan arabalar18
- nervio'nun ellerinde cenneti koklamak9
- cumaya gidenlerin çok azalması13
- pahalılıktan dolayı suriyeye dönen kadın8
- almanya8
- icardi1905 silik olsun kampanyası27
- azerileri çok seviyorum ne yapmalıyım13
- genç kızlıktan teyzeliğe geçiş13
- sözlük kızlarının don renkleri10
- kanınıza rengini verir misiniz15
- aristoteles'in orta yolu10
- sözlük erkeklerinin bugünkü kombinleri12
- patiswiss13
- integralin müfredettan kaldırılması12
- bir sözlük kızı ile yakınlaşmak16
- manyak olmaya karar verdim silik olsun kampanyası14
- 22 şubat 2024 sparta prag galatasaray maçı14
- birini donuzlayarak ceza vermek9
- arkadaşlar biri var18
- karınıza range rover alır mısınız8
- modern kadinin ucuz ve kolay ulasilabilir olmasi9
- nervio'ya aşık olmak10
- balayını italyada yapmak isteyen nişanlı14
- chp'li o tekin'in öcalan'ın fotosu ile pozu10
- demet akalın'ın zeka seviyesi12
- türkiye işçi partisi9
- ellerim bos gonlum hos9
Patau sendromuna 14 nolu kromozom trizomisi neden olur. Patau sendromu, 20.000 canlı doğumundan biirnde görülen yarık damak, yarık dudak, doğuştan kalp bozukluğu, polidaktili (normalde olması gerekenden daha fazla sayıda parmak) ve ciddi zihinsel gerilik görülen bir bozukluktur. Hayatın ilk yılında ölüm oranı çok yüksektir. Çok sayıda orgam sisteminin karışması, anormalliklerin embriyonik gelişimin erken dönemlerinde -belki de altıncı haftanın başında- oluştuğunu gösterir. Trizomi 13 ile ilişkili olduğu bilinen tek faktör anne yaşıdır. Trizomi 13’ü olan çocukların anneleri, normal çocuk sahibi olan annelerden daha yaşlıdır (ortalama 32 yıl). .
Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.
Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.
Görülme olasılığı anne yaşının ,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erkan gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'üünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.
Kaynak: Wikipedi
Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Klinik fenotipiyi ise Smith tanımlamıştır.
Görülme olasılığı anne yaşının ,artmasıyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeğin düşmesi ile son bulur. Düşük erkan gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'üünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sık oranda omfalosel görülür.
Kaynak: Wikipedi
Gündemdeki Haberler
güncel Önemli Başlıklar