fenilketonuria

normal insanda (bizler) fenilalanin tirozine çevrilmektedir. ama bunu kataliz eden enzimi meydana getiren gen uff olmuşsa mutasyon yüzünden bu resesif hale geçer. sonra iki kişi bunlar akrabaysa ikisi de resesif geni taşıyorlarsa çocuk hapı yutar. fenilalanin tirozine çevrilemez. vücutta birikir. sonradan kandan idrara geçerek sinir sistemine zarar verir. olumsuz nörolojik etki yapar. * yani böyle çocuk geri zekalıdır.

fenilketonuri olarak bildiğim hastalık.. yamulmuyorsam, guthrie testi gerekiyordu anla$ılabilmesi için.

(bkz: aramızda nurinin hesabını mı yapcaz)
(bkz: ikisi de olur)*