ellis van creveld

Ellis-van Creveld syndrome is an inherited disorder of bone growth that results in short stature (dwarfism). People with this condition have particularly short forearms and lower legs and short ribs. Ellis-van Creveld syndrome is also characterized by the presence of extra fingers and toes (polydactyly), unusually formed nails and teeth, and heart defects.

(bkz: http://ghr.nlm.nih.gov/co...n=ellisvancreveldsyndrome)

60,000 ila 200,000 yeni doganda 1 rastlanan nadir ama agir bir sendromdur.

ellis-van creveld (EVC) sendromu, anne ve babanin her ikisinin de EVC'ye sahip olmasi sonucu ortaya cikar. Tasiyici anne ve babada sendromun belirti ve semptomlari olamayabilir. Fakat bu anne babadan olacak cocugun hastaligin semptomlarina sahip olma yuzdesi %25 tir.

(bkz: http://www.ellisvancreveld.co.uk/genetics.htm)

-duzensiz kemik gelisimi (duzensiz uzama ve egrilmeler)
-kisa kemik uzunlugu ve bu nedenle, govdeye oranla kisa kol ve bacaklar, yani kisa boy
-el ve ayaklarda fazladan, genelde 6. parmaklarin varligi
-dogustan gelen kalp bozukluklari
-kisa kaburga kemikleri, dar gogus, ve kucuk cigerler
-eksik tirnak veya tirnaklarda bozukluklar
-dis sekil ve yapisinda gariplikler
-ince dis minesi ve damaklarda duzensizlik
-cok ince hassas saclar
gibi semptomlarla kendini belli eden sendrom.

bu sendrom, insanin genetik yapisindan kaynaklanan bir hastalik oldugundan, tamamen bir tedavisi veya durdurulmasi gunumuzde imkansizdir. ancak sendromun sebep oldugu her bir hastalik, kendi alanlarinda tedavi edilebilir. mesela kemiklerdeki duzensizlikler durumunda, tedavi ve operasyonla sorunlara cozum bulunabilir, ancak ayni konuda yeni sorunlarin cikmasi su an icin onlenememektedir.

"Ellis-van Creveld Syndrome" (also called "chondroectodermal dysplasia" or "mesoectodermal dysplasia") is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type.

(bkz: http://en.wikipedia.org/w...llis-Van_Creveld_syndrome)

(bkz: evc)
(bkz: chondroectodermal dysplasia)
(bkz: mesoectodermal dysplasia)