osteopetrozis

* nadir görülen herediter bir kemik anomalisidir. ilk olarak yirminci yüzyıl başlarında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı farklı çalışmalarda 1/100000-1/500000 olarak bildirilmiştir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte primitif osteokondroid dokunun rezorbsiyonu için gerekli osteoklast fonksiyonundaki bozukluk sorumlu tutulmaktadır. Bunun sonucunda matür kemik oluşumu engellenmekte ve kortikal ve lameller kemikte kalınlaşma görülmektedir. Konjenital tipi otozomal resesif geçişli olup klinik olarak malign seyirlidir. Tarda tipi dominant geçişli ve benign karakterde olup daha sık görülür. Otozomal dominant osteopetrozis hastaların %50'sinde asemptomatiktir. Tanı başka bir amaçla gerçekleştirilen radyolojik inceleme sırasında tesadüfen konulur. Bununla birlikte sistematik incelemede anemi, kemik ağrısı, görme ve işitme bozuklukları, dişlenme bozuklukları, mandibula osteomyeliti ve nörolojik defisitler saptanabilir. En önemli bulgu ise tüm iskeletin difüz sklerozu ve eşlik eden patolojik kırıklardır. Bu iki tip dışında resesif geçişli ara tip ve tübüler asidozun eşlik ettiği karbonik anhidraz II eksikliği sendromu olarak da bilinen tipi de tanımlanmıştır.

http://tgr.dergisi.org/summary.php3?id=69