allel

Allel, (Yun. allos=diğer, öteki) genomdaki özel bir bölgede (locus’ta) yer alan gen formlarını ya da DNA sekanslarındaki özel formları ifade eder. Örneğin genomdaki lokusları “sokak adresi” olarak düşünürseniz, o lokustaki allelin o sokakta yer alan bir “eve” karşılık geldiğini söyleyebiliriz. Bu şekildeki tüm evler, temelde içerisindeki insanlar için bir barınak görevi görse de evlerin yapısı ve tipi oldukça değişkenlik gösterebilmektedir. Genomlar ise kromozom adı verilen birimlerde yer alır ve bazı istisnalar hâricinde kromozomlar hücrede çift olarak bulunur. Bu nedenle her bir gen için bir çift allel (erkeklerdeki X-kromozomu hâriç) bulunur. Bir lokustaki allellerin özel kombinasyonları fonksiyonel olarak oldukça önemli etkilere sahip olabilir. Örneğin Homo sapiens’te beta-globulin lokusunda yer alan S alleli malarya hastalığına karşı eğer heterozigot formda yer alıyorsa koruyucu niteliklere sahiptir. Buna rağmen beta-globulin allelinin iki kopyası da homozigot dominant olarak bulunuyorsa kişi orak-hücreli anemi hastalığına sahip olacaktır. Evrimsel literatürde bu durum heterozigot avantajı olarak bilinen olguya örnek teşkil etmektedir.

referans:
https://evrimseltip.org/2...80%A2-ansiklopedik-bilgi/