rett sendromu

ilk olarak 1966 yılında Dr. Andreas Rett tarafından doğumsal bir bozukluk olarak tanımlanan Rett sendromu, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı çoğunlukla kızlarda rastlanan, ağır zihinsel gerilik ve otistik özellikler görülen ilerleyici nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülme sıklığı 1/10000'dir.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilir.

kaynak : rehabilitasyon ve ibrahim Diken'in özel eğitim ders kitabı.