mukopolisakkaridoz

kısmen yıkılmış mukopolisakkaritlerin tüm hücrelerin lizozomlarında birikmesi sonucu ortaya çıkan hastalık. sülfat ve karbonhidrat kalıntılarını adım adım yıkan özgül hidrolazlardan birinin eksikliği moleküllerdeki yıkımın tamamlanmayıp, kısmen yıkılmış ürünlerin lizozomlarda depolanmasına yol açar.

etkilenen hidrolazın tipine bağlı olarak heparan sülfat, dermatan sülfat, keratan sülfat veya kondroitin sülfatın yıkımları tek tek veya birkaçı şeklinde aksayabilir.

heparan sülfat depolanması ile oluşan hastalıklarda merkezi sinir sistemi tutulumu ve ilerleyici zihinsel özür; dermatan sülfat depolanması ile organ ve kemiklerde değişiklikler; keratan sülfat depolanması sonucunda oluşan hastalıklarda özellikle kemiklerde patolojik bulgular gözlenir. Mukopolisakkaridozlularda radyolojik olarak \"dizositozis multipleks\" adı verilen değişiklikler gözlenir. Kranyum genişlemiş ve uzamış (doksisefali) , kalvaryum kalınlaşmıştır. sella turcica j veya bot şeklini alabilir. alt torasik ve üst lomber bölge vertebralarının korpuslarında ön ve üst yüzeylerde hipoplazi , ön arka yüzeylerde gagalaşma gözlenir. hastalarda dorsal kifoz veya gibbus deformitesi gelişebilir. kaburgalar omurgaya bağlandıkları yer dışında kalınlaşmış ve kürek şeklinde bir görünüm almıştır. metakarplarda proksimal çentiklenme , distal genişleme sonucu biberon görünütüsü ortaya çıkmıştır. humerus ve ulna alt uç açısında bozulmaya bağlı (bkz: Madelung deformitesi) gözlenir. pelviste iliak kemik yelken şeklini almıştır, asetabulumda silinme ve ilerleyici koksa valga oluşur. uzun kemikler kıslamış ve kalınlaşmış, kemikler içindeki medüller boşluklar genişlemiş olabilir. diş gelişiminde hipoplazi gözlenebilir. keratan sülfat ve kondroitin-6- sülfat depolanması ile belirlenen Morquio sendromunda grafilerde farklı bir örüntü olarak spondiloepifizyel displazilerdekine benzeyen bir platispondili gözlenir.

Mukopolisakkaridozların değişik tiplerinin belirlenmesinde hastalığın çıkış yaşı, ağırlık derecesi, klinik ve radyolojik bulguların tipi yol gösterici olur. Bazı vakalarda idrarda MPS belirlemeleri tanıda yardımcı olabilir. Tanıenzimatik testlerle kesinleştirilir. Hastaların çoğunda lizozomal hidrolazın aktivitesindeki eksiklik serumda veya lökositlerde gösterilebilir. Enzimatik tanısı bu şekilde sağlanamayan hastalıklarda deri fibroblast kültüründen enzimatik tanı yapılabilir.

kaynak: olcay neyzi pediatri cilt 1 sayfa 875