hemoglobin

fetal hemoglobin anne karnındayken kanda dolaşır.oksijen tutma satürasyonları klasik hemoglobine göre daha fazladır. hmg üretiminde yaşana bazı bozukluklar dolayısıyla hbs şeklinde oluşan 'orak gücre anemisi' :dünyada birinci sıklıkla gözlenen ve ilk belirlenen anormal hemoglobin varyantı olup klinik açıdan oldukça önemlidir. Karakteristik bir coğrafi dağılım gösteren varyant en sık Afrika’da ve bu kıtadan göç eden siyahların yaşadığı ülkelerde, daha az sıklıkla Akdeniz Ülkeleri, Suudi Arabistan ve Hindistan’ın bazı bölgelerinde gözlenir.

Orak hücre anemisine neden olan Hemoglobin S (HbS) molekülü beta globin zincirindeki bir aminoasit değişimi sonucu meydana gelmektedir. Bu da beta globin geninin 6. kodonundaki A®T dönüşümü ile glutamik asit yerine valin (GAG®GTG) geçmektedir. Bu aminoasit değişikliği ile oluşan Hemoglobin S (HbS)’in deoksijene durumda çözünürlüğü azalarak eritrositler içinde çökelmesi sonucu oraklaşma meydana gelmektedir. Bu mutsyonun homozigot olduğu bireylerde orak hücre hastalığı (HbSS) ortaya çıkar. Bulgular yaşamın altıncı ayından sonra ortaya çıkmaktadır. Hastalarda orta derecede normositik, normokromik anemi vardır. Ortalama Hb konsantrasyonu 7.5g/dl olup, kan yaymalarında değişik sayıda orak formlar, ovalositler ve çok sayıda hedef hücre gözlenir.Bu hastalığı taşıyanlar asemptomatik olup A®T mutasyonu için heterozigot (HbAS) olarak bilinmektedir. Taşıyıcılar hemoglobin elektroforezi ile kolayca teşhis edilmektedir. Orak hücre taşıyıcılığında HbA ve HbS birlikte bulunur. Ancak HbA oranı her zaman HbS’ den fazladır. Taşıyıcılarda klinik veya hemotolojik herhangi bir bulgu yoktur. Bu hastalık resesif olarak seyretmekte olup, 11 no’lu kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan beta (b) globin gen mutasyonları sonucu meydana gelmektedir.

kaynak: itf hocalarından figen gürdöl biyokimya
http://www.hemoglobin.org...ilgi/kitap/hemokitap6.asp tablodaki veriler eskidi.