bugün

üre döngüsündeki enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkabilecek, otozomal resesif geçişli doğuştan kalıtsal metabolik hastalık. Her 57bin bebekten birinde görülür. Guthrie testi veya herhangi başka bir karyotip analizi tekniği ile doğumdan hemen sonra veya prenatal tanı ile doğumdan daha önce anlaşılıp önlem alınabilir, muhtemel ağır hasarlar önlenebilir.
© copyright 2005 - 2026