prenatal tanı

kapsadığı biyokimyasal ve hormonal testlerin yanı sıra en önemli aşaması genetik analizlerdir. amniyon sıvısından veya koriyonik-villus örneklerinden yapılan genetik analizler temel olarak ikiye ayrılır: moleküler genetik ve sitogenetik analizler. normalde her genetik prenatal analizde kromozomal düzeyde inceleme yapılır. kromozomlarda sayı, şekil, eksik-fazla parça yönünden yapılan sitogenetik incelemede down-sendromu, turner-sendromu gibi ciddi anomalileri içeren durumlar tespit edilebilir. ancak kromozomlarda herhangi bir anomali gözlenmemesi çocuğun sağlıklı olacağı anlamına gelmez. mikro-düzeyde (gen veya küçük kromozom parçaları) varolan anomaliler klasik sitogenetik analizlerde tespit edilemez. eğer ailede şüphe yaratacak bir hikaye ya da biyokimyasal anomali varsa, fish (floresan in-situ hibridizasyon) gibi sitogenetik analizler yapılır. yine aile hikayesinde şüpheli bir durum varsa moleküler genetik analizler yapılır. bu analizler gen, hatta nükleotid değişimi (mutasyon, polimorfizm) düzeyinde olduğu için son derece hassastır. son dönemlerde moleküler genetik analizlerin halk tarafından tam olarak anlaşılamamasından dolayı bu durum bazı özel laboratuvarlar ve hastaneler tarafından istismar edilmektedir. örneğin, "çocuğunuzun hangi hastalığa yakalanacağını, kanser yatkınlık genlerini taşıyıp taşımadığını anlayabilirsiniz" diye aileler kandırılarak para kazanılmaktadır. oysa bahsedilen durumlar tek bir genin etkisinde kalan ve penetransı (ortaya çıkma ihtimali) %100 olan durumlar değildir. bu nedenle bu tür analizler yaptırılmadan önce çok iyi araştırma yapılmalı ve işinin ehli genetik danışmanlardan destek alınmalıdır.