myasthenia gravis

Otoantikorlar asetilkolin reseptörlerine bağlanırlar ve asetilkolinin bağlanmasını önlerler. Bu durum normal sinir-kas etkileşimini bloke eder ve ilerleyen kas güçsüzlüğüne neden olur.

kasları hareket ettiren sinir uyarılarının iletilmesindeki aksaklık nedeniyle ortaya çıkan bir kas zayıflığıdır.
özellikle yüz ve göz kasları etkilenir. hastalığın başlıca özelliklerinden biri gözkapaklarının düşüklüğüdür. ayrıca göz kası güçsüzlüğü çift görmeye ve bazen gözün hareketinin güçleşmesine neden olur. çiğneme ve yutkunma güçlükleri olabilir.

otoimmün bir kas güçsüzlüğü hastalığıdır. "nöromuskuler kavşak hastalıkları" grubuna girer.

kasları uyaran sinirlerin, kaslara girdiği yerlerde (nöromuskuler kavşak) uyarının iletilememesidir.
öyle bir hastalıktır ki, kendi koruyucu hücreleriniz (antikor) kendinizle savaşırlar.

sinir sonlanmalarından "asetilkolin" (ach) isminde bir madde (nörotransmitter) salgılanır. bu madde kaslarda bulunan algılayıcılara (reseptör) bağlanır. böylelikle bir kas dokusu, kendisine uyarı geldiğini anlar ve kasılır.

myastenia gravis hastalarında ise, kaslarda bulunan bu reseptörlere kendi antikorlarınız hücum ederler. onları yok etmeye çalışırlar. hiç bir şey yapamazlar ise gidip reseptörlerin üzerini kapatırlar. sonuçta kaslarınız, uyarılamadıkları için çalışamazlar.

bu hastalık her yaşta görülebilir. dünya genelinde milyonda 200 bin oranında görülmektedir. Kadınlarda 20-30 yaş, erkekte 50-60 yaş aralığında pik yapar. ancak 1 yaşından önce hemen hemen hiç görülmez. 9 10 yaşına kadar ise nadiren görülür. kadın ve erkeklerde görülme oranı ise kabaca 3/2 gibidir.

peki bu hastalar neler yaşarlar?

göz kapaklarında düşüklük (ptozis),
ıslık çalamazlar,
kollarda aşırı güçsüzlük,
çiğneme yutmada güçlük...
kısaca, içinde "kas" olan her aktiviteleri sıkıntılıdır.

şükür ki "Antikolinesterazlara" iyi cevap verirler. y
yani, kası uyaran maddeyi yıkan maddenin etkisini azaltan ilaca duyarlıdırlar:)

edit: görülme sıklığı milyonda 200 bin yazmışım. doğrusu milyonda 200 (iki yüz) olacaktır.

nöromuskuler bileşkedeki post sinaptik asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikorların sorumlu tutulduğu otoimmün bir hastalıktır.

babam 70 yaşında ve bu hastalığa yakalandı. 13 gündür yoğun bakımda ve hala hâlâ devam ediyor tedavisi çok korkutuyor bizi inşallah tez zamanda ayağa kalkar. duanızı eksik etmeyin.

Nöromuskuler kavşaktaki asetilkolin reseptörlerine karşı antikor gelişmiştir. Yutma ve solunum kasları tutulduğunda ölüm çok uzakta değildir.

Hareketle artan kas güçsüzlüğü ile karakterize, öncelikle okülobulber kasları tutan, çoğunlukla postsinaptik yerleşimli ach reseptörlerinin hedef alındığı otoimmün kökenli bir hastalık. Doğal seyrinde solunum krizi nedeniyle mortalitesi çok yüksek olan bu hastalık, uygun tedavi ile tamamen normale dönebileceğinden oldukça önemlidir.

kadınlarda 20-30 yaş arası ve 50 yaş üzeri olmak üzere bimodal, erkeklerde ise 50 yaş üzerinde daha sık görülür.

Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle en azından kısmen düzelen kas güçsüzlüğüdür. Hastalar sabahları düzeldiklerini, belirtilerin akşama doğru ya da yorulunca arttığını ifade ederler. Hastalık remisyon ve alevlenmelerle seyreder. Çoğu zaman okuler belirtilerle, sıklıkla da pitozis ile başlar. Pitoz unilateral veya bilateral olabilir. Bilateral olduğu zaman asimetrik olması dikkat çekicidir. Pupillalar ise tutulmaz. Oküler bulgulara kısa zamanda bulber (orofarengeal) kaslara ve ektremite kaslarına ait belirtiler eklenir. Bulber belirtiler konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, hastalığın en ağır halinde de solunum zorluğudur. Ekstremite kaslarındaki güçsüzlük kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise daha çok proksimal kasların tutulması şeklindedir. Ekstremite kaslarındaki belirtiler yokuş-merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırma zorluğu ya da bir iki el parmağını bir süre kaldıramama şeklinde kendini gösterir.

Hastalığın seyri genellikle ilerleyicidir ve dalgalanmalarla seyreder. Tutulan kaslara göre, başlangıç yaşına göre, antikora göre, timoma varlığına göre alttip'lendirilebilir.

Olguların küçük bir bölümünde (yaklaşık %10) hastalık oküler kaslara sınırlı kalır. Oküler belirtiler olsun veya olmasın, bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük olduğunda jeneralize MG’den sözedilir.

Jeneralize MG’li hastaların %85 kadarının serumunda anti-AChR antikorları bulunur. Bu antikor bulunmayan hastaların (%15) yarısı kadarında anti-MuSK (anti-muscle specific kinase) antikorları bulunur.

MG’li hastaların %10-15’inde timoma bulunur. Timomalı hastalarda, bildirilmiş tek tük olgular dışında hemen daima anti-AChR antikoru pozitiftir. Yani anti-AChR antikoru negatif bir hastada timoma tanısı koyarken çok dikkatli davranmalı, yanılgı olabileceği göz önünde bulundurmalıdır. Gençlerde ve oküler MG’de timoma nadirdir.

MG (bkz: tanı)sı konulurken Antikolinesterazlara yanıt önemlidir. Okülobulber belirtilerle başlayan ve gün içinde fluktuasyon gösteren bir klinik tablo kuvvetle MG’i düşündürür. Öyküde spontan remisyonların varlığı bu tanıyı destekler. Antikolinesterazlar (AKE) ile kas gücünde objektif ve net düzelme ile tanı konur. Tanıda kısa etkili edrofonyum klorid (Tensilon) veya daha uzun etkili neostigmin bromid (Prostigmin) kullanılır. Soğuğun kavşakta iletiyi düzeltmesine dayanarak ptotik gözkapağına uygulanan buzun etkisiyle gözkapağının açılması da tanıda yardımcı olabilir.

Bir diğer yöntem antikorlardır. MG şüphesi olan bir hastada anti-AChR veya anti-MuSK antikorlarının bulunması tanı koydurucudur. Ayrıca (bkz: elektromiyografi) (EMG)de miyastenik dekrement görülmesi kıymetlidir. Hemen bütün miyasteniklerde artmış ‘jitter’ bulunur, hele güçsüz bir kasta ‘jitter’in normal bulunması MG tanısını neredeyse dışlar.

(bkz: Tedavi) AKE (antikolinesteraz), immünsüpresif/immünmodülatör tedavi ve pozitif basınçlı solunum desteği, eskiden ağır mortalitesi olan MG’in prognozunu tamamen değiştirmiş, hastalara normal bir yaşam sürme şansını vermiştir

Antikolinesterazlar : Günlük tedavide en sık kullanılan piridostigmin bromid’in (Mestinon) 60 mg’lık oral formudur. Oral olarak kullanılabilen ve piridostigmin bromid’den çok az farkları olan diğer oral preparatlar Türkiye’de bulunmayan neostigmin bromid (Prostigmin)(tanıda da kullanılıyordu) ve ambenonium kloriddir (Mytelase). AKE’ı belirtiler ortaya çıkmaya başladığı zaman almak gerekir. Beklenen, ilacı aldıktan 1-2 saat sonra belirtilerin azalması veya kaybolması, tekrar ilaç saati geldiğinde belirtilerin hafiften başlamış olmasıdır.

Timektomi: Timomalı hastalarda mutlaka timomektomi yapılmalıdır. Timektomi, timomasız hastalarda da çok önemli bir yer tutar. Pür oküler miyasteniklerde timektomi genellikle yapılmaz.

Kortikosteroidler:  hastaların büyük çoğunluğunu tamamen düzeltir. Bu düzelme 4-6 hafta içinde görülür.

Diğer immunsupresif ilaçlar: Azathioprine, kortikosteroid alamayan hastalarda, kortikosteroid dozu düşürülürken alevlenme olduğunda, kortikosteroid dozu hızlıca düşürülmek istendiğinde tedaviye eklenebilir. Azathioprine’e göre daha az kullanılan cyclophosphamide ve cyclosporine-A, etkileri daha çabuk ortaya çıkan, ancak yan etkileri daha çok olan immünsüpresiflerdir.

intravenöz immünglobulin (IVIg) ve plazmaferez: Birinin diğerine üstünlüğü kanıtlanmış olmamakla birlikte, IVIg’in etkili olmayıp plazmaferezin etkili olduğu olgular bildirilmiştir. Diğer taraftan plazmaferezin yan etkileri (infeksiyon, hipovolemi) IVIg’e göre daha çoktur. Hastane şartlarına ve edinilmiş tecrübeye göre seçim yapılır.

(bkz: Kaynak)
iTF Nöroloji Notları'ndan özet olarak tarafımca derlenmiştir.

Felç mi yani???

istirahatle düzelir dediğine göre...