mc ardle

tip 5 olarak bilinen glikojen depo hastalığı. kas fosforilaz eksiklğinden dolayı meydana gelir. 20'li yaşlara kadar bulgu vermez. yaşam süresi normaldir. kasları etkiler. en ufak egzersizlerde bile yorgunluk hisseder bu hastalar.

diğer adı miyofosforilaz enzim eksikliğidir. etkisi: çabuk yorulunur. yemek yerken, yürürken, duş alırken... devam edilirse vücut kasılır ve çok fazla ağrı olur. tedavisi yoktur. hastanın yapabileceği tek şey kendine dikkat etmesidir.

tip 5 glikojen depo hastalığı. iskelet kası glikojen fosforilaz eksikliği söz konusudur. kasta normal yapıda ama aşırı derecede fazla glikojen vardır. karaciğer enzimleri normaldir. egzersiz sonrası iskelet kaslarında geçici zayıflık hissi ve güçsüzlük vardır. ağır egzersiz sırasında kas laktatı yükselmez. mental gelişim normaldir. myglobinemi ve myglobinüri vardır.

Kaslara özgü glikojen fosforilaz enZim eksikliğine bağlı tip5 glikojen depo hastalığıdır.