bugün
- ak partiliyi çok fena döven chp belediye başkanı15
- 22 şubat 2024 sparta prag galatasaray maçı14
- birini donuzlayarak ceza vermek9
- kalbin sadece bir kişiyi seveceği saçmalığı10
- arkadaşlar biri var18
- karınıza range rover alır mısınız25
- bik bik moderatör olsun14
- bir sözlük kızı ile yakınlaşmak13
- kent lokantası niye bedava değil demek22
- boşuna yaşıyorum hissi18
- anın görüntüsü15
- ülkeleri hükümetler değil kişiler kalkındırır8
- avrupanın yarrağı yemesi yakındır19
- evlilik17
- patiswiss15
- akp seçmeni15
- ali erbaş19
- manyak olmaya karar verdim silik olsun kampanyası13
- escort fiyatlarının güncellenmesi12
- diyanet işleri başkanına audi 6 tahsis edilmesi11
- modern kadinin ucuz ve kolay ulasilabilir olmasi17
- icardi1905 silik olsun kampanyası27
- türkiyede çok abartılan arabalar9
- nervio'ya aşık olmak10
- balayını italyada yapmak isteyen nişanlı14
- futbolcu ismiyle nick almak14
- chp'li o tekin'in öcalan'ın fotosu ile pozu37
- demet akalın'ın zeka seviyesi12
- gina carano9
- icardi19059
- türkiye işçi partisi10
- çin halk cumhuriyeti8
- ellerim bos gonlum hos9
- bir kadında ilk baktığınız yer neresi17
- 31 mart 2024 cumhuriyet halk partisinin zaferi8
- sözlük kızlarının don renkleri14
- aynı dizileri tekrar tekrar izlemek8
- karımın çok mutlu olacağı gerçeği13
- kadınların boşanmış erkeğe bakışı9
- merfulu8
- sözlük kızlarının ayakkabıları18
- 23 nisan ulusal egemenlik ve çocuk bayramı8
- akrep burcu8
- yakışıklı erkeği çirkin gösterecek şeyler15
- türk kızlarının beğenmediği erkek tipi8
- eloande'ye koca buluyoruz kampanyası8
- her yaptığı yemeği paylaşan kızın amacı10
- murat kurum kurudu gitti8
- haçta iken sevgili ile sevişmek günah mıdır11
- yunanistan bizden çalsa rahatsız olmayacağınız şey11
bir gen hastalığı'dır. bozuk genden kaynaklanan hastalıklar zinciri de denilebilir. kronik sinüzit, kronik bronşit, kısırlık, siroz ve diabete neden olabilir. hastalar sekresyonu atamadıkları için akciğer enfeksiyonu kapma riski çok büyüktür. bunu önlemek için bir takım tedavi uygulanır. tedaviler ömür boyu sürmektedir.
(bkz: cystic fibrosis)
bu haftaki pdö * dersimizde henüz birinci sınıf talebesi olmama karşın neden öğretildiğini anlayamadığım konu. çok ilginç hakkaten unutacağım şeyi öğreniyorum, bir de yetmiyormuş gibi sabah erkenden derse gitmek zorunda kalıyorum. amaç klinik beceri kazandırmakmış.
ayrıca kendisi tek gen hastalığı imiş.
Bu hastalığa neden olan genin adı CFTR 5'tir
tıp fakültesi dönem3 öğrencisi için kabusa dönüşen tek gen hastalığıdır.
en sık 7. kromozomun 10. exonda bulunan 508.kodonun delesyonu sonucu oluşan hastalıktır.
(bkz: tugceyaz5777yegonder)
klor iyonunun giriş çıkışını kontrol eden CFTR(kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteininin 508. aminoasidi olan fenilalaninin delesyonu sonucu oluşur. Bu durumdan en çok ter bezleri ve akciğerler muzdariptir. Kanallar kloru almada ve atmada sorunlar yaşar. otozomal ressesif kalıtılır.
ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan bir hastalık.
Dornaz Alfa ilacından sonra farkındalık oluşan hastalık. Zor bir hastalıktır.
nadir rastlanan fakat insanların hayatını doğuştan bebekken karartan, genetik bir bozukluk. Bu hastalığa sahip olanlar ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyarlar, ömürleri kısadır, iç organları işlevlerini doğru düzgün yerine getiremez.
Bir tanıdığımın kızında bulunan genetik rahatsızlık. Halk diliyle vücudun tuz tutmaması. Bağışıklıkları çok zayıf ve ciğerleri çok hassas bu hastaların.
Kıza gelince; öyle güzel bir çocuk ki! Kaderi de güzel olsaymış yavrucağın. içim parçalanıyor. 35 - 40 yaşlarına kadar yaşar diyorlarmış. Anne ve babası kızın bebekliğinden bu yana mücadele ediyor. Çocuğun haberi yok. Sürekli kontrole gidiyor ama... ileride durumu öğrenirse ne yapacak en çok bunu düşünüyorum.
Kıza gelince; öyle güzel bir çocuk ki! Kaderi de güzel olsaymış yavrucağın. içim parçalanıyor. 35 - 40 yaşlarına kadar yaşar diyorlarmış. Anne ve babası kızın bebekliğinden bu yana mücadele ediyor. Çocuğun haberi yok. Sürekli kontrole gidiyor ama... ileride durumu öğrenirse ne yapacak en çok bunu düşünüyorum.
güncel Önemli Başlıklar