digeorge sendromu

22. kromozomda delesyon. velokardiyofasiyel sendromudur ayrıca.

klinik açıdan değişkenlik gösteriri.

bulguları;

-yarık damak
-öğrenme güçlüğü
-kalp anomalileri
-immun sistem problemleri
-yenidoğan da hipotoni
-böbrek anomalisi
-mental gerilik
-karakteristik yüz bulguları

Bir tür bağışıklık yetmezliğidir. timüsün (T hücrelerini üreten bez) gelişmesindeki yetmezlikten ve buna bağlı olarak da bağışıklık sistemindeki T hücrelerinin gelişememesi ve yeterli düzeyde çalışamamasından kaynaklanır. virüs ve mantar enfeksiyonlarına karşı duyarlılığa neden olur. *