hemofili

kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör 8 ve 9 un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren ömür boyu süren kronik komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur. faktör 8 eksikliği hemofili a, faktör 9 eksikliği ise hemofili b olarak adlandırılır.hemofili a 5 kez daha fazla görülür.
hastalığa ait kusurlu gen, x kromozomunun uzun kolunda bulunur. hemofili, x e bağlı resesif geçiş gösterir. bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.