orak hücre anemisi

eritrosit şekil bozukluğuyla karakterize hematolojik bir hastalık.

(bkz: orak hücreli anemi)

(bkz: sickle cell anemia)

kırmızı kan hücrelerinin* normal insanlarda oval olan şeklinin orak* şekline girip kayganlıklarını ve yumuşak elastiki yapılarını kaybetmeleriyle meydana gelen genetik rahatsızlıktır. şekil değiştiren hücreler özellikle eklem yerlerindeki damarlardan geçerken tıkanıklığa yol açar ve şiddetli ağrı krizleri başta olmak üzere bir çok olumsuz duruma sebep olur.

normalde bir zenci hastalığı olarak bilinse de (her 13 zenciden birinde varmış) akdeniz ülkelerindeki insanlarda da görülmektedir.

--alıntı--

http://www.dokander.org/ortak_hucre_anemisi.asp

Ülkemizde özellikle Antakya, Adana, Mersin gibi güney illerimizde sık görülen bir kalıtsal kan hastalığı orak hücre (sickle cell) anemisidir. Çukurovada bazı bölgelerde her 100 kişiden yaklaşık 15'i bu hastalığı taşımaktadır. iki taşıyıcı evlendiğinde bir çok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, doğacak çocukların %25'inde (1/4) bu hastalık görülebilir.

Orak hücreli anemisi olan çocuklarda doğumun üçüncü ayından sonra solukluk başlar, sık enfeksiyona yakalanırlar, el ve ayaklarında şişlikler oluşur. Karaciğer ve dalaklarında büyüme fark edilir. Orak hücreli anemili çocukların alyuvarları orak şeklinde olduğundan kılcal damarlardan rahat geçemezler. Oraklaşması ve damar tıkanıklığını artırır. Ateşli durumlar, ishal gibi su kaybının olduğu hallerde alyuvarların çoğunluğu orak şeklini aldığından damarlarda tıkanmaya neden olurlar. Hangi organda damar tıkanıklığı olmuşsa, o organda ağrı ve işlev bozukluğu belirtileri ortaya çıkar. Bu hastalarda şiddetli kol, bacak, bel, mafsal, sırt, göğüs ve karın ağrıları olur. Akciğer enfeksiyonu, sepsis (Kana mikrop karışması), menenjit (beyin zarı iltihabı) gibi mikroplu ateşli hastalıklar bu çocuklarda normal çocuklarda rastlanıldığından çok daha sık görülür. Osteomyelit denilen kemik iltihapları sık görülür. Beyin damarlarının tıkanması halinde felç görülebilir.

TEDAVi :

Orak hücreli anemili çocuklara, Akdeniz anemili çocuklar gibi düzenli aralıklarla kan vermeye gerek yoktur. Ancak hemoglobinleri çok düştüğünde kana gereksinim duyabilirler. Hastalar ağrıdan şikayet ettiklerinde novaljin, parasetamol gibi ağrı kesiciler kullanabilirler. Her zaman bol sıvı almaları, ayrıca ishal ve ateşli durumlarda daha da bol sıvı almaları yararlıdır.

Ayrıca

1- Yüksek ateş ve enfeksiyon halinde,

2- Karın şişliği, nefes darlığı,

3- Ani renk solukluğu veya sarılığın artması,

4- Şiddetli karın, göğüs, kemik ağrıları,

5- Dalgınlık, havale geçirmesi,

Gibi durumlarda en yakın sağlık merkezine başvurmalıdır.

KORUNMA :

Her iki hastalığın da bugün için kesin tedavisi olmadığından korunma çok önemlidir.

Hastalığın sık olduğu yerlerde kişilerin bu iki hastalık için taşıyıcı olup olmadıklarını anlamaları ve test yaptırmaları önemlidir. Taşıyıcılar tamamen normal göründüklerinden hasta değildirler ve özel test yapılmadıkça taşıyıcı oldukları anlaşılamaz. Özellikle ailede hasta çocuk varsa ailenin bütün bireyleri bu hastalık yönünden araştırılmalıdır. Eğer çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise hamilelik durumunda doğacak çocuğun hasta olup olmadığının anlaşılması için anne karnındaki bebekte test yapılmalıdır. Buna doğum öncesi test veya prenatal tanı denilmektedir. Bu test Hacettepe Üniversitesi'nde Pediatrik Hematoloji ünitesinde Kadın Doğum Anabilim Dalı ile birlikte iş gören Prenatal Tanı ünitesinde yapılmaktadır. Anne karnındaki çocuğun bebek kordonundan kan alınarak bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılmaktadır. Eğer bebek hasta ise ve aile hasta çocuk sahibi olmak istemiyorsa düşüğe gidilir. Bebek sağlam veya taşıyıcı ise hamilelik devam eder.

Doğum öncesi tanı isteniyorsa anne hamile olduğunu fark ettiği anda yukarıda adı geçen kuruma başvurmalıdır...

http://www.dokander.org/ortak_hucre_anemisi.asp

kesin tedavisi olmamakla birlikte, düzenli kullanıldığında ağrı şiddetini ve kriz sıklığını azaltan bir ilaç mevcuttur.
(bkz: hydrea)

eritrositlerdeki hemoglobin molekülü iki polipeptit zincirinden ouşur. bu zincirlerden biri olan beta globülinin polipeptidi altıncı kodondaki timinin adenine spontan mutasyonuyla glutamin amino asiti valine dönüşür. yüzkırkaltı amino asitten birinin dahi değişimi oksijen konsantrasyonu azlığında bu hemoglobin moleküllerinin polimerleşmesine neden olur. bu polimerleşme eritrositlerde orağa benzeyen bükülmere neden olur. şekil bozukluğuna sahip olan eritrosilerin yıkılması sonucunda anemi oluşumu gözlenir.

kan hücrelerinin doğuştan yuvarlak değil, orak şeklinde olmasından ileri gelen zor hastalıktır.
bu hastalıktan muzdarip olanların ortalama yaşam süresi kısadır, dış görünüşünde bozukluklar meydana gelir, ağrı krizleri yaşanır, sürekli kansızlık yaşarlar.
normal olanlar da taşıyıcı olabilirler ve çocuklarına aktarabilirler.