mutasyon

dna kopyalayan hücresel makine, zaman zaman hata yapar. bu hatalar, gen dizilişini değiştirir. buna, mutasyon denir. mutasyonun bir çok çeşidi vardır. nokta mutasyonu, genetik kodun, bir “harfinin” bir başkasıyla değiştiği bir mutasyon çeşididir. bir gendeki dna uzunlukları da, silinebilir ya da sıkıştırılabilir; bunlar da mutasyondur. son olarak, genler ya da gen parçaları tersyüz olabilir ya da çiftlenebilir. tipik mutasyon oranı, her bir neslin, temel dna çifti başına 10 ve 10 mutasyon arasındadır.

çoğu mutasyonun, uygunluğa nazaran, nötr olduğu düşünülmektedir (kimura nötrü s’nin seçici katsayı, ne’nin de etkin popülasyon boyutunu temsil ettiği, şu şekilde tanımlar; |s| < 1/2ne). eukaryotların çok az bir kısmının genomunda, kodlama bölümleri bulunur. ve, gen yönetiminde ya da diğer hücresel fonksiyonlarda, kodlanmayan dna bulunmasına rağmen, muhtemel olarak, çoğu temel değişimlerin uygunlukla bağlantılı bir sonucu yoktur.

herhangi bir fenotipik etkisi olan her mutasyon, tehlikelidir. amino asit yer değiştirmeleriyle sonuçlanan her mutasyon, bir proteinin şeklini değiştirebilir ki bu da, onun fonksiyonunu değiştirebilir ya da fonksiyonu ortadan kaldırabilir. bu, biyokimyasal yollarda yetersizliklere ya da gelişim sürecinde aksaklıklara neden olabilir. organizmalar, çoğu rastgele değişimlerden herhangi bir uygunluk yararı görmeyecek kadar yeterli bir bütünlük içersindedir. mutasyonların çok az bir yüzdesi yarar sağlar. nötr, zararlı ve yararlı olan mutasyonların birbirine oranı bilinmemekle birlikte oranların, çevreye ve ilgili locusa ait detaylara göre değişiklik göstermesi muhtemeldir.

mutasyon yeni aleller yaratır. her bir yeni alel gen havuzuna, diğer pek çok alel arasında, tek başına bir kopya olarak girer. pek çoğu gen havuzunda kaybolur, bunları taşıyan organizma üremede başarısız olur ya da ürer ama bu alelleri devam ettirmez. bir mutantın kaderi, ortaya çıktığı genetik altyapıyla aynıdır. yeni bir alel, öncelikle, genetik altyapısındaki diğer loci ile ve hatta diğer kromozomlardaki loci ile bağlantılı olacaktır. eğer alelin popülasyondaki yoğunluğu artarsa önce bu locustaki diğer alellerle çift oluşturacaktır, yeni alel daha sonra, bu locusa heterojen olan bireylerce taşınacaktır. ortalama yoğunluğa ulaşıncaya kadar kendisiyle eşlenme ihtimali düşüktür. eğer alel çekinikse, bir homozigot oluşturuluncaya kadar herhangi bir bireyde etkisini görmek mümkün olmayacaktır. alelin nihai kaderi, onun nötr, zararlı ya da yararlı olmasına bağlıdır.

nötr aleller: çoğu nötr alel ortaya çıktıktan kısa bir süre sonra kaybolur. bir nötr alelin kaybolmasına kadar olan ortalama süre (nesillerde), n’in etkin popülasyon boyutunu (bir sonraki neslin gen havuzuna katkıda bulunan bireylerin sayısı) ve n’in toplam popülasyon boyutunu gösterdiği, 2(ne/n) ln(2n)’dir. alellerin, sadece ufak bir yüzdesi sabittir (yerleşiktir).sabitlik, bir alelin bir yoğunlukta ya da bir yoğunluğa doğru artma sürecidir. nötr bir alelin, bir popülasyonda sabit olma ihtimali, yoğunluğuyla eş değerdir. diploid (çift – iki katlı) bir popülasyonda, yeni bir mutant için bu yoğunluk 1/2n’dir.

zararlı aleller: zararlı mutantlar, selected against’tir ama düşük yoğunlukta da olsa, gen havuzunda bulunurlar. diploidlerde, zararlı bir çekinik mutant, yığılma nedeniyle yoğunluk olarak artabilir. baskın bir alel tarafından gizlenmişse, seçilim, onu göremez. hastalığa sebebiyet veren bir çok alel, bu nedenle düşük yoğunlukta kalır. taşıyıcı insanlar, alelin negatif etkilerinden zarar görmezler. eğer ki bir başka taşıyıcıyla çiftleşmezlerse, alel de aktarılmaya devam edecektir. zararlı alerler ayrıca, yinelenen mutasyon ve seçilim arasındaki denge nedeniyle de popülasyonlar içinde düşük yoğunlukta kalırlar. buna mutasyon yüklemesi denir.

yararlı aleller: yeni mutantların çoğu, yararlı olanlar bile, kayıptır. wright, yararlı bir alelin sabitlik ihtimalini, 2s olarak hesaplamıştır (bu geniş bir popülasyon boyutu, ufak bir uygunluk yararı ve heterozigotların orta dereceli bir uygunlukta olduğunu varsayar. 2s’lik bir yarar, ortalama olarak şöyle bir evrim oranı sağlar: k=4nvs, v, mutasyonun yararlı alellere oranıdır). uygunlukta, sadece yüzde birlik bir artış gösteren bir alelin sabit olma şansı yüzde ikidir. yararlı mutantların sabitleşme ihtimali, yinelenen mutasyon tarafından arttırılır. yararlı mutant defalarca kaybolabilir ama nihayetinde tekrar ortaya çıkacak ve popülasyonda yerini alacaktır (hatırlarsanız zararlı mutantlar bile popülasyonlar içinde tekrar ortaya çıkıyorlardı).*