bugün

rett sendromu

1964 yılında tanımlanmıştır. Erkeklerde tek x kromozomu olması nedeniyle yaşamla bağdaşmaz. X kromozomu üzerindeki mecp2 gen mutasyonuna bağlıdır. 18. aydan itibaren belirti vermeye başlar. Nörolojik bir hastalıktır.
© copyright 2005 - 2026