fabry hastalığı

alfa galaktozidaz enzim eksikliği sonucu meydana gelen X’e bağlı resesif lizozomal depo hastalığıdır. böbrek ve kalp yetmezliği var. kırmızı-mor deri döküntüleri görülür. alt ekstremitelerde ağrı ile seyreder.

alfa-galaktozidaz A enzim düzeyinin düşüklüğü sonucu oluşan, X'e bağlı kalıtılan ve ilerleyici klinik belirtilere sahip bir sfingolipid metabolizma bozukluğudur.

X kromozomal genetik bir lizozom depo hastalığıdır.
alfa-galaktosidaz enzim yokluğundan dolayı globotriaosylceramid'in (gb3) akümülasyonuna sebep olup bir çok organda fonksiyonel bozukluğuna yol açar.

O organlar:

görsel

Çok nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

Bu oran Erkeklerde 1:40 000'de,
Bayanlarda ise 1:20 000'de dir.

Bu hastalığın Semptomları çocuk yaşlarında başlar.

dermatolojik semptomlar:
* vücutta, daha çok bel kısmında çıkan Angiokeratomlar
*ellerde ve ayaklarda oluşan ödem
*aşırı terleme (bkz: hiperhidroz) ya da çok az/nadir terleme (bkz: anhidröz)

görsel

nefrolojik semptomlar
*progesif fonksiyonel böbrek yetmezliği
*böbrek kisti

nörolojik semptomlar:
* baş ağrısı
* akroparestezi (ya kronik ya da episodik)
* tia ya da felç (genelde genç yaşlarda görülür)
*psikolojik sorunların artması(depresyon, vaslüler demans)

kardiyal semptomlar:
* kalp frekans/ritim bozuklukları
*kardiyomiyopati
*hipertansiyon
*kalp yetersizliği

oftalmolojik semptomlar:
*katarakt
*kapak ödemi
*göz kuruluğu
*cornea verticillata (saydam tabakanın bulanması)

görsel

gastrointestinal semptomlar:
* mide bulanıklığı
*istifra etmek/kusmak
*çoğalan kilo kaybı
*diarrhea