bugün

konjenital metabolik hastalıkların tedavi metodudur. konjenital metabolik hastalıkların sebebi görev yapmayan bir enzim nedeniyle a maddesinin b maddesine dönüşememesi sonucu a maddesinin birikip toksik etki yapmasına bağlı veya ihtiyaç olan b maddesinin eksikliğine bağlı bulgular ortaya çıkar.

tedavide toksik etki yapan maddenin birikmesini önlemek için o maddenin alımı engellenir. mesela fenilketonüride fenilalanin birikimini engellemek için alınan proteinlerde bulunan fenilalanin kısıtlamasına gidilir. Lesitin kolesterol asiltransferaz enzimi eksikliğinde ise kolesterol birikimi olur ve yüksek kolesterol biriktiği dokuya göre sorunlara yol açar. mesela gözde birikerek korneada opaklıklar oluşur. bu hastalıklarda kolesterol alımında kısıtlamaya gidilir.

bu tedavi metodunda sorun çözülemediğinden soruna yol açan ögeler uzaklaştırılır, vücut tarafından görmezden gelmesi sağlanır. böylelikle vücut sorunu algılamaz.