hurler sendromu

mukopolisakkaridoz 1-H dir. Hurler sendromu alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak oluşur. heparan sülfatve dermatan sülfat birikimi ile karakterizedir. Otozomal resesif geçişli hurler sendromunun sıklığı yüzbinde birdir. En ağır klinik tablo gösteren MPS\'dir.

Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken, yaşamlarının 6-12. aylarında yüz hatlarındakabalaşma başlar. hepatosplenomegali, kornealarda bulanıklık, dişetlerinde hiperplazi gelişir. dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. solunum yollarında depolanma sonucunda nazal ve faringeal bölgelerde yumuşak doku kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma , uykuda apne atakları, ve cor pulmonale gelişebilir. Genellikle 2-5 yaş arasında kalp kapaklarının kalınlaşması, koroner arterde psödoateromatöz lezyonlar, kardiyomiyopati ve konjestif kalp yetmezliği şeklinde seyreden kardiak tutulum olur. Göbek ve kasık tutulumları için cerrahi girişim gerekebilir.

Hastalarda 2-3 yaşından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikmiştir. Yaşamın ilk yıllarında gelişen gibbus deformitesi ve dorsolomber kifoz ilerleyici olabilir. kafa genişler, alın bölgesi ile süturlar öne çıkarak doksisefali gelişir. radyolojik olarak dizostozis multipleks gözlenir. eklemlerde sertleşme, karpal tünel sendromu, pençe eli , meninkslerin klaınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur.

yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler. Eklemlerde sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. fizik tedavi önerilse de odontoid çıkıntıda var olan hipoplazi nedeniyle boynun fleksiyon ve ekstansiyonu sakıncalı olabilir. bir çok hasta tekerlekli sandalyeye mahkum olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. kardiyopulmoner tutulum nedeniyle daha erken yaşlarda ölüm gözlenebilir.

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitiesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir. Alfa-L- iduronidaz lokusunda 46\'dan fazla mutasyon tanımlanmıştırç Taşıyıcıların enzimatik testlerle belirlenmesi mümkün değildir. Ailede kesin tanı konmuş olan bir hastanın genetik mutasyonunun belirlenmesini takiben taşıyıcı tanısı yapılabilmektedir. Hastalığın prenatal tanısı koriyon villus veya amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılmaktadır.

kaynak: olcay neyzi pediatri cilt 1 sayfa 876