bugün

otozomal resesif bir hastalık olup, galaktoz metabolizması ile ilgilidir. normal olarak laktoz ( sutun içindeki temel karbonhidrat) barsaklarda glukoz ve galaktoza parcalanır ve galaktoz da daha sonra galaktoz 1 fosfat uridil transferaz enzimi ile glukoza donusturulur. bu enzim defektinde gorulen hastalık galaktozemidir.
karaciger, gozler ve beyin başlıca hasar goren organlardır.