bugün
- sözlük abazanları kız bulduğu zaman olacaklar13
- bu gece intihar edeceğim49
- anın görüntüsü9
- hadise'nin külotla marş söylemesi30
- şarap içip entry girmek8
- hangi süper güce sahip olmak isterdiniz16
- icardi190511
- utanmadan fenerbahçe kollanıyor diyebilmek8
- galatasaray30
- ali koç12
- kocaeli de ders basan veli9
- allah neye benzer14
- ilkokuldaki sevgilinizle yaptığınız çılgınlıklar11
- okan buruk'un rakiplerine küfür etmesi22
- fenerbahçe30
- albay kemal11
- fenerbahçe taraftarı13
- fenerbahçe 38 de 38 yapsa olacaklar10
- bütün pitbullar uyutulmalı17
- son 22 yılın özeti12
- akp döneminde kürtlerin asimile olması9
- sinovac mı biontech mı12
- sözlük yazarlarına acı ama gerçek bir şey söyle9
- akp'nin galatasaray'ı destekleme nedeni8
- kulaklığını paylaşan erkek cuckold mudur8
- keyiflenmek için ne yapıyorsun9
- fettullah gülen'in ölmesi16
- kılıçdaroğlu'nun yeniden aday olacağım demesi19
- ateist ve deistler bunu açıklasın12
- karısının onlyfans açmasına izin veren erkek11
- düğün yapmak akıl dışıdır11
- allah intikam sahibidir15
- fenerbahçe amblemindeki ot11
- kur an çevirisi yapmanın haram olması34
- mauro icardi23
- ülkemde başı açık tavuk is te mi yo rum8
- fransız kızın üzerine işeyen göçmen15
- dilan dere ile evlenmek11
- müslümanların anadili arapçadır13
- sevgiliyle uyumak13
- kadın vücudunun olağanüstü bir tasarım olması8
- emre belözoğlu15
- sözlüğün en iyi yazarı olmak11
- mert hakan yandaş16
- abberrline9
- 2023 2024 sezonu süper lig şampiyonu galatasaray17
- israil'in refahta sivil çadırlarını vurmasi27
- fenerbahçe'nin gs'nin balonunu patlatmış olması20
- astrolog meral güven20
- galatasaray ın verilmeyen penaltısı9
bir gen hastalığı'dır. bozuk genden kaynaklanan hastalıklar zinciri de denilebilir. kronik sinüzit, kronik bronşit, kısırlık, siroz ve diabete neden olabilir. hastalar sekresyonu atamadıkları için akciğer enfeksiyonu kapma riski çok büyüktür. bunu önlemek için bir takım tedavi uygulanır. tedaviler ömür boyu sürmektedir.
(bkz: cystic fibrosis)
bu haftaki pdö * dersimizde henüz birinci sınıf talebesi olmama karşın neden öğretildiğini anlayamadığım konu. çok ilginç hakkaten unutacağım şeyi öğreniyorum, bir de yetmiyormuş gibi sabah erkenden derse gitmek zorunda kalıyorum. amaç klinik beceri kazandırmakmış.
ayrıca kendisi tek gen hastalığı imiş.
Bu hastalığa neden olan genin adı CFTR 5'tir
tıp fakültesi dönem3 öğrencisi için kabusa dönüşen tek gen hastalığıdır.
en sık 7. kromozomun 10. exonda bulunan 508.kodonun delesyonu sonucu oluşan hastalıktır.
(bkz: tugceyaz5777yegonder)
klor iyonunun giriş çıkışını kontrol eden CFTR(kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteininin 508. aminoasidi olan fenilalaninin delesyonu sonucu oluşur. Bu durumdan en çok ter bezleri ve akciğerler muzdariptir. Kanallar kloru almada ve atmada sorunlar yaşar. otozomal ressesif kalıtılır.
ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan bir hastalık.
Dornaz Alfa ilacından sonra farkındalık oluşan hastalık. Zor bir hastalıktır.
nadir rastlanan fakat insanların hayatını doğuştan bebekken karartan, genetik bir bozukluk. Bu hastalığa sahip olanlar ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyarlar, ömürleri kısadır, iç organları işlevlerini doğru düzgün yerine getiremez.
Bir tanıdığımın kızında bulunan genetik rahatsızlık. Halk diliyle vücudun tuz tutmaması. Bağışıklıkları çok zayıf ve ciğerleri çok hassas bu hastaların.
Kıza gelince; öyle güzel bir çocuk ki! Kaderi de güzel olsaymış yavrucağın. içim parçalanıyor. 35 - 40 yaşlarına kadar yaşar diyorlarmış. Anne ve babası kızın bebekliğinden bu yana mücadele ediyor. Çocuğun haberi yok. Sürekli kontrole gidiyor ama... ileride durumu öğrenirse ne yapacak en çok bunu düşünüyorum.
Kıza gelince; öyle güzel bir çocuk ki! Kaderi de güzel olsaymış yavrucağın. içim parçalanıyor. 35 - 40 yaşlarına kadar yaşar diyorlarmış. Anne ve babası kızın bebekliğinden bu yana mücadele ediyor. Çocuğun haberi yok. Sürekli kontrole gidiyor ama... ileride durumu öğrenirse ne yapacak en çok bunu düşünüyorum.
Gündemdeki Haberler
güncel Önemli Başlıklar