fenilketonüri

bebek doğduğuna topuktan kan alıp laboratuvara gönderilerek teşhisi konulur.

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olmasından dolayı sıklıkla görülen ama insanlar tarafından fazla tanınmayan bir hastalıktır .Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.

tıpta kısaltması FKU olan hastalık.

ilk üç yada teşhis konur ve protein diyeti uygulanırsa tedavisi mümkün olan çekinik kalıtım hastalığıdır. anne, baba da taşıyıcılık varsa her çocuklarında bu hastalığın görülme oranı %25'tir. ilerleyen zamanlarda, geç teşhis edilmesi ileri derecede zeka geriliğine sebep olur. gelişmiş ülkelerde doğumdan 72 saat sonra fku testi yapılması zorunlu ve devamlı hale getirilmiştir.

Glutensiz ekmek yiyebilirler, normal ekmek yiyemezler.

Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, peynir ve bunlarla yapılan tüm besinler)

Yumurta

Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b.)

Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)

Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)

Kuru yemişler (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

Kuru baklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasulyesi)

Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

Aspartam ve Fenilalanin içeren tatlandırıcılarla yapılmış bütün yiyecekler, içecekler, sakız vb.

tüm bu besinlerin yasak olduğu kalıtımsal hastalıktır.

fenil alanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu oluşan genetik bir hastalıktır.
yada aynı reaksiyonun koenzimi olan tetrahidrobiopterin (bh4) sentez reaksiyonlarındaki bozulma sonucu da görülebilir.

ülkemizde her 3000 - 4500 yenidoğandan birinde görülmektedir; acı bir rakam...

Fenilalanin'in trozine dönüştürülememesi sonucu biriken fenilalanin'in idrarla atılması durumudur. Yeni doğanlarda kusma, beslenme bozuklukları, terin kötü kokması bulguları görünür. Otozomal resesif kalıtılır. Eğer 2-3 hafta içinde saptanıp tedaviye başlanmaz ise fenil alanin beyin ganglionlarına çöker ve geri döndürülemez olaylar silsilesi başlar.

En belirgin özelliği kusmadır

PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir.

amino asit olan fenilalalinin gerektiği kadar metabolize edilemediği genetik bir bozukluk.