huntington hastalığı

ilk olarak 1872 yilinda George Huntington tarafindan ingiliz kokenli amerikali bir ailenin akrabalarinda tanimlanmış olan hastaliktir.beyinin striatum ve kortekste dejenerasyonun soz konusu oldugu nöronal kayıplarin goruldugu norodejeneretif bir hastaliktir.
başlama yaşı genis bir yelpaze göstersede genellikle 40 lı yaşlarda gorulmektedir.hareketlerde anormallikler,motor bozukluklar,kaslarin istemli ve istemsiz bi sekilde kailmalari,ilerki yaslarda psikiyatrik anormallikler ve hatta sizofreniş hastaligin klinik goruntusunu olusturur.
huntington geninde mutasyon soz konusundur.

30-40'lı yaşlarda ortaya çıkan, vücuda tik benzeri istemsiz hareketlerin ve bunamanın olduğu, kimi zaman depresyon ve psikozun da eşlik ettiği, 15-20 yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır.

Ender görülen genetik hastalık (1/10 000). Otozomal dominant modele uyan, ancak özellikleri olan bir kalıtım gösterir. Ortalama 40 yaş civarında başlayıp 15-20 yıl içinde ölümle sonuçlanıyor.

Klinik bulgular: Çabuk , istemsiz, sallantılı hareketler şeklinde olup kognitif işlev bozukluğu, konuşma ve yutma problemleri, depresyon ve halusinasyonlar, obsesif kompulsif belirtiler şeklinde görülür.

zeka kaybıyla sonuçlanan kalıtsal bir sinir hastalığı olduğu için, bu hastalığın meydana geldiği kişilerde depresyon da görülüyor. bunun için verilen antidepresanlar, zaten düzensiz olan kas hareketlerini, kontrolsüz uzuvlara ne gibi bir etki yapıyor tartışılır.
zaten hep bir şeylerin düzene koymak için başka bir yeri yıkmıyor muyuz?
hastalık teşhisinden 10-15 yıl sonra ölümle sonuçlanıyor. kontrolsüz bir vücut için ne kadar da az.

adını george huntington'dan almış olup genellikle 30 - 50 yaşları arasında görülen hastalık. dikkatli olun ağabeyler.

huntington kore hastalığın tam adıdır.otozomal dominant bir rahatsızlık olup ailede ölümlere yol açan dramatik bir hastalıktır.

Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hastalığın çocuklarına geçme riski % 50'dir.
Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

Genomu koskoca bir kitap olarak alırsak; eğer kitabın 4. bölümünde, belirli bir paragrafında harfler 39 kere tekrar ediyorsa, %90 olasılıkla 75 yaşında ölürsünüz. Eğer 40 kere tekrar ediyorsa, 59 yaşında, 41 tekrarda 54, 42 kez tekrar ediyorsa 37 yaşında öleceksiniz (en fazla birkaç yıl daha fazla yaşarsınız).

evet... Ölme nedeniniz Huntington koresi... 4. kromozomda belirli bir bölgede, eğer CAG bazı, 36'dan fazla kez tekrar ediyorsa hastasınız demektir. Ne kadar çok tekrar ederse, o kadar erken denge kaybetmeye başlıyorsunuz.

(Bir anlamda) kader genlerde yazılı olmasın? *

Bu arada tüm insanlık popülasyonunda bu bazlar, 10-15 civarı tekrar eder.

rosie hunginton denen victoria secret mankenine hasta olma durumu.