1. 1.
    hiperlipoproteinemiler içinde en sık görülen kalıtsal hastalıktır. 1/ 500 oranında heterozigot 1/ 1.000.000 oranında homozigot olarak kalıtılır. fh * ldl reseptöründeki 4 farklı mutasyon ile ortaya çıkmaktadır.

    * sınıf 1 : reseptör sentezinin tam yokluğu,

    * sınıf 2 : reseptör sentezindeki bozukluk sebebiyle golgi aparatında uygun işlenme olmaz.

    * sınıf 3 : ldl reseptöründeki bozukluk sebebiyle resptörün ldl' leri bağlama bölgesi yoktur.

    * sınıf 4 : reseptör ldl' yi bağlar fakat yapı bozukluğu sebebiyle reseptörler klatrinle çukurlarda öbekleşip içeri alınamaz.

    homozigot hastalarda, kan kolesterolünün yüksekliğine bağlı olarak deri ve tendonlarda oluşan ksantoma yumruları görülür.
    ... aaa666
  2. 2.
    baskül ailesi hastalığı değildir.

    baskül ailesi hastalığı için;

    (bkz: ailesel hipertrigliseridemi)
    ... aaa666
  3. 3.
    Tip 2a lipit sendromudur.ldl reseptör eksikliğinde ortaya çıkar.reseptör protein hastalığı olduğu için od kalıtılır.ldl ve kolesterol fazladır.
    1 ... manuelman