adrenolökodistrofi

adrenolokodistrofi. on binde bir erkekte görülen genetik faktörlerden kaynaklanan vücutta uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesiyle karekterize ince hastalık. hastanın sinirlerinde miyelin kılıf erimesi söz konusudur ve sinirlerinde iletim problemi vardır. bu fazlalık bünyenin kendisinin fazla yağ asiti sentezlemesinden kaynaklanır. hastaya uzun zincirli yağ asiti verilirse (oleik asit ve stearik asit karışımı) tablo hafifler. bunun nedeni dışarıdan verilmesiyle kendisinin fazla sentezlemesini engellemektir. hastalığı tamamen iyileştiren kesin bir tedavi yolu yoktur.

(bkz: lorenzo s oil)

lignoserik asit ve serotik asit gibi yağ asitlerinin peroksizoma alınamayıp yıkılamadığı, böylece biriktiği hastalıktır.

ayrıca: (bkz: metakromatik lökodistrofi)

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, beta yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).

Hakkında yapılmış film için (bkz: lorenzonun yağı)