ailesel hiperkolesterolemi

hiperlipoproteinemiler içinde en sık görülen kalıtsal hastalıktır. 1/ 500 oranında heterozigot 1/ 1.000.000 oranında homozigot olarak kalıtılır. fh * ldl reseptöründeki 4 farklı mutasyon ile ortaya çıkmaktadır.

* sınıf 1 : reseptör sentezinin tam yokluğu,

* sınıf 2 : reseptör sentezindeki bozukluk sebebiyle golgi aparatında uygun işlenme olmaz.

* sınıf 3 : ldl reseptöründeki bozukluk sebebiyle resptörün ldl' leri bağlama bölgesi yoktur.

* sınıf 4 : reseptör ldl' yi bağlar fakat yapı bozukluğu sebebiyle reseptörler klatrinle çukurlarda öbekleşip içeri alınamaz.

homozigot hastalarda, kan kolesterolünün yüksekliğine bağlı olarak deri ve tendonlarda oluşan ksantoma yumruları görülür.